Epidermólise bolhosa – Sensibilidade que machuca

Um simples esbarrão, e a pele, de uma sensibilidade anormal, reage. Primeiro, bolhas; depois, feridas; e, por fim, cicatrizes. Rara, a epidermólise bolhosa ganhou destaque após um episódio de discriminação.

Clara Colker, Filha da renomada coreógrafa brasileira, Deborah Colker, foi hostilizada em voo da Gol pela equipe de bordo que exigia atestado médico do seu filho, Theo, de 4 anos, que tem uma doença rara na pele.
Conheça mais sobre essa doença: epidermólise bolhosa.

O que é epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa (EB) é uma doença grave e rara, não contagiosa, que se caracteriza por uma sensibilidade muito acentuada na pele e mucosas com formação de bolhas nas células epidérmicas, especialmente nas áreas de maior atrito, como resposta a qualquer acidente doméstico ou casual, ou mesmo mudanças climáticas.

Segundo o dermatologista Gilvan Alves, o problema causa defeitos na estrutura que une a derme à pele.
“Temos proteínas que ligam a pele à derme, como um tecido costurado por fios – alguns mais grossos e outros mais finos.
Esse defeito faz com que um ou dois desses fios fiquem mais fracos.

A criança tem a proteína, mas ela é defeituosa”, ilustra.
Também há casos em que a pessoa nasce sem uma das moléculas que firmam a pele, enfraquecendo ainda mais o órgão.
A gravidade da doença varia de acordo com a expressão genética que deu origem à condição .

Sem os pontos de fixação, um pequeno choque ou até mesmo um simples toque pode friccionar a primeira camada da pele contra o corpo, causando ferimentos. O resultado é uma série de bolhas, como as formadas por um sapato apertado.
Elas se enchem de líquido e se formam várias vezes, criando uma grossa cicatriz, que pode deformar membros do corpo ou do rosto.
“Os traumas levam a tanta fibrose que a pessoa perde o dedo ou às vezes estica o rosto, com uma aparência de queimado”, descreve Gilvan.
Algumas vezes, os machucados podem se romper, expondo a pele ou infeccionando.
“Mas não é contagioso.
Não é a beleza da doença que determina o perigo de contágio”, ressalta o médico.

As pessoas com EB podem nascer com bolhas em algumas áreas, podem vir a ter bolhas imediatamente após o nascimento, ou podem nascer com ausência total de pele em algumas regiões do corpo. Isto os torna muito suscetíveis a sérias complicações secundárias como infecções. Podem, ainda, nascer com complicações nos olhos, ou mesmo perda de visão.

Os acometidos por EB podem nascer de pais com ou sem parentesco; de famílias que tiveram antecedentes com EB, ou mesmo de famílias que nunca viram ou ouviram falar na doença em parentes anteriormente. Até o momento a EB não tem cura.
A engenharia genética e as ciências da saúde têm trabalhado no assunto, mas a cura ainda é vista como um fato a acontecer no futuro.
Com o avanço da Ciência na área de genética, tem-se a esperança de cura dentro de alguns anos.

Devido à condição qualquer espécie de atrito é um desencadeante das bolhas. As mais simples tarefas domésticas como trocar de roupas, de sapatos, caminhar ou lavar louças pode provocar as lesões. As bolhas com maior profundidade acabam gerando cicatrizes e ficam com a aparência de uma queimadura.

As repetidas cicatrizes na mesma região podem levar a uma triste situação conhecida como pseudosindactilia. Esta situação é caracterizada pela perda do movimento nos dedos que evolui para uma distrofia, geralmente nas mãos.
A procura por um tratamento adequado pode, entretanto, retardar esta e outras complicações provenientes da epidermólise bolhosa.
A família deve ficar atenta aos sinais e logo buscar pela ajuda de um médico especialista.

Formas mais graves de epidermólise bolhosa podem também afetar a boca e o esôfago, provocando ainda mais transtornos. Com isto até mesmo a alimentação fica comprometida, podendo deixar o paciente em estado de desnutrição. Apesar de não existir cura para a condição, atualmente há uma série de medicamentos que podem ajudar na prevenção das bolhas.

A doença em si, de acordo com Maria Silva Laborne, já interfere no desenvolvimento emocional. “A criança vai se machucar sempre”, afirma. Os sintomas são visíveis e a aparência é de queimadura. “A pele fica feia, causa um certo incômodo na pessoa que vê e não sabe o que é”.

A dermatologista explica que a epidermólise bolhosa manifesta-se precocemente nos primeiros meses de vida quando a criança começa a engatinhar, mas há casos em que aparece já na vida adulta.
“A pele tem uma facilidade a pequenos traumatismos.
O machucado não se abre, mas forma-se uma bolha.
O líquido que fica dentro dessa bolha não tem infecção”, esclarece.
Em casos mais graves, alguns pacientes podem se machucar ao se alimentar.
“Só de comer, vai machucar”, diz.
Assim, o cardápio fica restrito a alimentos pastosos.

A médica ensina que quando a bolha aparece tem que tratar para cicatrizar o mais rápido possível e não gerar uma infecção por cima. “O ideal é evitar o trauma, mas esse é o problema. Evitar o trauma é limitar as atividades. Quando a criança está engatinhando, por exemplo, não se pode deixar”, afirma.
A especialista frisa que as feridas são causadas por pequenos traumas.
O tombo em uma cama elástica, mesmo que a criança esteja totalmente vestida, vai provocar a bolha.
O tratamento é feito com pomadas cicatrizantes.
Em casos mais graves, medicação oral.

Nos casos de epidermólise bolhosa também em mucosas, o paciente tem tanta lesão que não vai comer de maneira adequada. “É potencialmente letal porque pode atrapalhar o desenvolvimento e a vida das pessoas, mas as formas mais graves da doença são mais raras ainda. São vários graus.
Em alguns, acontece a perda da união dos dedos, a mão vai ficando sem forma porque é uma ferida em cima da outra”, fala.

Maria Silva Laborne diz que a criança com epidermólise bolhosa sempre vai ser mais protegida. “É lógico que ela é uma criança igual a todas as outras em tudo o que faz e é importante que as famílias sejam orientadas a incentivar a socialização.
As associações estão aí justamente para ajudar, para que meninos e meninas tenham contato com quem cresceu com a doença”, declara.

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Preconceito

“Uma pessoa doente precisa de apoio e carinho. Depois é que ela vai precisar de remédio. Infelizmente, as pessoas fogem dos doentes”. A afirmação é da dermatologista e professora da Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais, Maria Silva Laborne.
A semana começou com indignação nas redes sociais e viralização do depoimento da filha da renomada coreógrafa brasileira Débora Colker no Facebook.
No texto, Clara Colker narra o constrangimento vivido em um voo da Gol nesta segunda-feira após a abordagem hostil da equipe de bordo em relação à doença congênita, rara e não contagiosa que seu filho, um garoto de 4 anos, tem, a epidermólise bolhosa.
Os funcionários poderiam exigir o atestado médico para a criança viajar? A Agência Nacional de Aviação Civil (ANAC) explica que sim, já que cada companhia aérea possui políticas próprias.
E diz mais: “o comandante da aeronave é autoridade em voo e lhe é concedida a prerrogativa de desembarcar qualquer pessoa (…) que ponha em risco a segurança da aeronave ou das pessoas e bens a bordo”.
Nesse caso, a interpretação seria de que a tripulação, por desconfiar que a enfermidade pudesse ser transmitida, resolveu resguardar os passageiros.

No relato emocionado publicado na internet, a mãe do neto de Deborah Colker pediu compaixão: “Nunca senti uma coisa tão ruim. Um preconceito e discriminação tão grandes. Em 4 anos que sou mãe do Theo, já sofri à beça, demais.
Ando na rua já acostumada a ser bombardeada por olhares curiosos, mas nunca tinha sentido uma agressão, violência mesmo, tão grande contra ele.
O dedo na cara dele, sem a menor piedade”.
Mas é respeito o que a sociedade precisa exigir da relação consumidor e empresa.
Se a Anac afirma que as companhias aéreas podem ter regulamentos próprios – “desde que elaborados de acordo com as orientações dos órgãos de vigilância sanitária e do Conselho Federal de Medicina (CFM)” -, que os profissionais que lidam com o público saibam agir em situações de dúvida, incluindo a autoridade máxima da aeronave que, nesse caso, mesmo depois de o médico da Infraero atestar que a doença não era contagiosa, exigiu que ele elaborasse e carimbasse um atestado que permitia a viagem do garoto.

Avanços

Apesar de não ter cura, Maria Silva Laborne afirma que o futuro do tratamento está na terapia genética. “Existem trabalhos científicos para descobrir o erro e tentar medicações para alterar o gen”. Apesar de não ser rotina no Brasil, uma outra forma de tratar a epidermólise bolhosa é com pele artificial (de outra pessoa).
“É o mesmo tipo de tratamento para tratar a queimadura.
A pele artificial ajuda numa cicatrização mais rápida”, explica.

Lições

Para a dermatologista, o recado que a sociedade precisa receber é que a maioria das doenças não é contagiosa. E a lição é de que os doentes precisam ser tratados com carinho. “Todo mundo tem medo de contágio, mas nunca vi alguma pessoa gripada ser impedida de viajar de avião”, questiona.

No caso de Deborah Colker, o presidente da companhia aérea se desculpou com a coreógrafa assim que ela desembarcou. Mesmo assim, ela declarou que vai processar a empresa.
Em nota, a Gol declarou que “preza, acima de tudo, pelo respeito aos seus clientes e aos cumprimentos das normas de voo” e que “está analisando o ocorrido e tomará as medidas cabíveis”.

A Anac recomenda aos passageiros que apresentem algum quadro de enfermidade ou especial, como a gestação, que busquem as orientações necessárias para embarcar junto à companhia aérea ou com seus médicos, caso seja necessário.

Tipos da Epidermólise Bolhosa

Simples: A forma simples se caracteriza por formação de bolhas nas áreas de maior atrito como mãos, pés, joelhos, cotovelos. As bolhas cicatrizam e às vezes não deixam marcas.

Os principais sintomas da epidermólise bolhosa simples são:

  • Bolhas em áreas com atrito como as mãos, os pés, os cotovelos e os joelhos;
  • Cicatrização que não deixa marca.

Distrófica: Na EB distrófica as bolhas saem por quase todo o corpo, na boca e esôfago. As bolhas que formam tubo digestivo podem cicatrizar causando estreitamento no esôfago, que leva a dificuldades para se alimentar. Há perda das unhas, e, quase sempre, há distrofias nas mãos e pés.

A epidermólise bolhosa distrófica pode ser caracterizada pelos seguintes sinas:

  • Bolhas em quase todo o corpo, tanto na boca como no esôfago.
  • Dificuldade para se alimentar.
  • Perda das unhas.
  • Distrofia nas mãos e nos pés.

Juncional: A EB juncional se caracteriza por formação de bolhas por todo o corpo, boca, esôfago, com dificuldade para engolir. O mais grave problema é a má absorção dos alimentos, que evolui para a desnutrição, dificultando a cicatrização, e, quase sempre, levando os pacientes a óbito.

A Juncional é um tipo de epidermólise bolhosa que se caracteriza por:

  • Bolhas por todo o corpo.
  • Dificuldade para engolir.
  • Má absorção dos alimentos.
  • Desnutrição.
  • Dificuldade de cicatrização.

Esta última forma é a mais preocupante. Devido ao problema de absorção dos alimentos muitas pessoas acabam enfrentando severos quadros de desnutrição. Esta condição quando não tratada pode levar ao óbito.
Portanto, indivíduos com epidermólise bolhosa precisam realizar o tratamento e seguir à risca as orientações médicas, de forma a evitar mais transtornos e amenizar os sintomas.

“Há ainda outro tipo que é a epidermólise bolhosa adquirida. Esta é uma doença autoimune. Neste caso o próprio paciente começa a ter anticorpos contra o colágeno do tipo VII (presente nas membranas corioaminióticas) e, por isso, há formação de bolhas aos menores traumas e afeta adultos e crianças”, explica Dra. Tatiana Di Perrelli.

Tratamento para epidermólise bolhosa

Um profissional deve ser consultado diante dos primeiros sinais da condição. Após o diagnóstico o médico indicará a melhor abordagem a ser seguida. Atualmente os medicamentos não promovem uma cura e nem mesmo impedem definitivamente a formação das bolhas. Entretanto, podem ajudar a diminuir o surgimento das mesmas e as deficiências nutricionais.
Todos os tratamentos atuais objetivam a prevenção da formação de bolhas mais graves, de infecções ou deficiências nutricionais.
As bolhas são drenadas, com material estéril para diminuir a dor e o inchaço e tratadas com cremes e pomadas para reduzir o risco de infecção.

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A dor produzida pelas lesões pode ser reduzida com drenagens feitas através de materiais esterilizados. O risco de infecções costuma ser controlado com cremes e pomadas. Os ferimentos precisam estar sempre com curativos. A alimentação deve ser rica em proteínas e em calorias, para que os pacientes tenham condição de sobreviver ao estado.
O estreitamento do esôfago gerado por bolhas na região pode ser revertido através de cirurgias, porém estas acabam se tornando muito recorrentes.
Os pacientes de EB necessitam de um equipe de médicos de diversas especialidades, principalmente: pediatria, dermatologia, oftalmologia, ortopedia, gastroenterologia e de outros profissionais de saúde: nutricionista, psicólogo, odontólogo, fisioterapeuta, enfermeiro, etc.

Os ferimentos precisam estar sempre com curativos. A alimentação deve ser rica em proteínas e em calorias, para que os pacientes tenham condição de sobreviver ao estado. O estreitamento do esôfago gerado por bolhas na região pode ser revertido através de cirurgias, porém estas acabam se tornando muito recorrentes.

Sem cura

Os pacientes podem nascer com bolhas, ter bolhas imediatamente após o nascimento ou nascer com ausência total de pele em algumas regiões do corpo. Independentemente das condições, eles são mais suscetíveis a infecções.
Quem sofre da condição crônica normalmente precisa recorrer a curativos especiais e medicamentos para diminuir a dor e a sensação de coceira, além de suplementos alimentares nos casos em que há dificuldade na ingestão de alimentos.

Não há cura para a epidermólise bolhosa. As intervenções são todas paliativas. “É tudo suporte, visando diminuir o desconforto. A única coisa que se pode fazer é evitar traumas para não causar as feridas.
Também pedimos cuidado porque as feridas são uma porta de entrada para bactérias”, ressalta Alessandro Guedes, médico do Hospital Universitário de Brasília (HUB) e integrante da Liga da Epidermólise Bolhosa de Brasília.

A medicação visa o controle das infecções ou das deficiências nutricionais. “Por isso que dizemos que o maior problema é cuidar da infecção que vem em seguida e da cicatrização. Vamos apagando fogo. O mais importante, portanto, é prevenir os machucados”, diz Maria Silvia Laborne, professora das Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais.
“É uma doença triste, que traz consequências para a família inteira.
Essas crianças acabam sendo superprotegidas porque não podem se machucar.
Convivem com a doença o tempo inteiro, sentem dor e ainda sofrem com o aspecto visual”, lamenta Sílvia.

Apesar de não haver cura a epidermólise bolhosa precisa ser tratada. Os transtornos são muitos e dependendo do tipo e do organismo do paciente o prognóstico pode não ser muito favorável. Porém, todos os esforços devem ser feitos neste sentido.
O paciente requer tratamento constante através do uso de pomadas, curativos para os ferimentos, além de vitaminas e uma alimentação diferenciada, rica em proteínas e calorias, necessários para os portadores terem condições de sobreviver.
A alimentação adequada é muito importante para evitar a desnutrição, a baixa resistência, a infecção e outras complicações.
Por isto os pacientes devem ser acompanhados por um nutricionista.

Pode ocorrer de pessoas leigas, curiosas ou “bem intencionadas” receitarem remédios ou tratamentos diversos, mas que não devem, sob hipótese alguma, serem aceitos. O uso inadequado de fármacos pode piorar uma situação ou mascarar uma doença.
Todo o tratamento será orientado pelos médicos e precisará ser seguido à risca.

Cuidados com os olhos

Os portadores de EB podem ter complicações oculares desde o nascimento. Quase sempre têm sensibilidade nos olhos, necessitando de óculos escuros para se proteger do sol. Deve-se evitar poeira, fumaça, ventiladores diretos sobre as pessoas, ar condicionado por longos períodos de tempo.
Em regiões de clima seco como o Centro Oeste do Brasil, os cuidados devem ser maiores, especialmente no período muito seco.
Sempre que houver irritação nos olhos o oftalmologista deve ser consultado de imediato e os pacientes devem usar a medicação correta para evitar problemas mais sérios.

Fisioterapia

A fisioterapia, assim como uma atividade física regular adequada às limitações de cada paciente, se faz fundamental para prevenção de atrofias de membros, que podem ser tão severas a ponto de limitar significativamente os movimentos e impedir um portador de EB de andar.

Como vive um portador de Epidermólise Bolhosa?

Quem navega pela internet procurando informações sobre a doença corre o risco de encontrar um amontados de imagens e textos que enfatizam o sofrimento da pessoa com EB. No entanto, não precisa ser assim: com informação, apoio da família e acompanhamento médico, a pessoa com EB tem uma vida saudável.

Além de evitar quedas simples e casuais, a família deve ter o cuidado de fazer os curativos corretos, para que não ocorra sequelas. As crianças portadoras da doença não podem ter uma vida normal quanto às brincadeiras (futebol e até o pega-pega pode originar lesões). Se o machucado infeccionar, é possível fazer uso de antibióticos.
”A epidermólise bolhosa, como tantas outras doenças de pele (psoríase, vitiligo e ictiose) deixa um estigma.
Por preconceito e ignorância as pessoas se afastam e isso afeta bastante a qualidade de vida dos pacientes, gerando pessoas introspectivas e depressivas.
É fundamental encarar com naturalidade e respeito o indivíduo”, diz a dermatologista Tatiana.

A criança com EB

Os portadores são seres humanos muito especiais, muito inteligentes. Necessitam de muito amor, carinho, dedicação, mas não necessitam de superproteção.
A criança deve saber desde cedo o nome da doença da qual ela é portadora, que não é contagiosa, que a doença não a impede de se relacionar com outras pessoas, que a pele é muito frágil mas que não impede de dar e receber um abraço, de brincar com outras crianças, desde que seja com cuidado para não se ferir.
Todas essas informações são importantes pois é muito grande o questionamento da sociedade.
Quando se explica do que se trata a doença o medo ou discriminação das pessoas geralmente diminui ou acaba.

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Apesar da fragilidade da pele, podem vir a ter uma vida quase normal. Com o passar dos anos, o paciente aprende a evitar as lesões e os quadros costumam ficar menos severos. Em torno dos sete anos a criança começa a aprender a se defender e se proteger, e a ocorrência de bolhas pode começar a diminuir.
A vida escolar pode ter pequenos transtornos no início, mas com o apoio dos pais e da escola, a criança vai adquirindo confiança e segurança para enfrentar um meio social diferente, que aos poucos vai se tornando normal para ela.

Agente causador

As pessoas portadoras da epidermólise bolhosa podem nascer com bolhas em certas regiões, assim como podem vir a adquiri-las. Estas bolhas podem surgir logo após o nascimento, ocorrendo até mesmo casos de indivíduos que nascem sem pele alguma em áreas específicas.
A inexistência de pele nestes locais deixa a pessoa mais vulnerável a infecções e a outras complicações.

A doença pode acometer indivíduos com histórico na família ou ainda pessoas sem nenhum tipo de vínculo. Muito tem se estudado para a determinação das causas e para a descoberta de uma cura, porém atualmente os medicamentos somente conseguem prevenir alguns transtornos.

Como se descobre a doença?

“Doenças raras e genéticas como essa podem se dominantes ou recessivas, ou seja, podem nascer apenas alguns filhos ou todos obrigatoriamente com a doença”, explica a dermatologista Tatiana Di Perrelli. As manifestações clínicas da doença são bastante características.
Diante dos sintomas as pessoas logo tendem a buscar por ajuda médica.
O profissional irá realizar uma análise física e estudará o histórico do paciente.
Alguns exames serão solicitados para a certeza do diagnóstico da epidermólise bolhosa, como a biópsia da pele e o exame de imunofluorescência ou microscopia eletrônica que devem ser solicitados pelo médico dermatologista.

Antecedentes patológicos e fisiológicos serão estudados, assim como os socioeconômicos e epidemiológicos. A localização e o tamanho das bolhas são índices importantes. Deve-se também verificar possíveis casos na família. A microscopia eletrônica costuma ser a chave para o diagnóstico diferencial.
A biópsia para o exame precisa ser realizada no teto fresco de uma bolha.

Um mapeamento antigênico com uso de imunofluorescência também pode ser de grande ajuda para tanto, assim como estudos radiológicos.
Para que o tratamento seja o mais efetivo possível é preciso que se exclua a possibilidade de outras enfermidades como a sífilis congênita, a porfiria cutânea tardia, o pioderma estafilocócico e a infecção intrauterina por herpes simples, por exemplo.

Após a certeza do diagnóstico um tratamento deve ter início. Atualmente não existe cura para a epidermólise bolhosa, porém seus sintomas precisam ser controlados. Caso contrário, a situação pode piorar bastante.

Prevenção

Não existem medidas preventivas com o intuito de evitar a condição, já que muitas vezes o bebê nasce portador de epidermólise bolhosa. Entretanto, uma série de fármacos no mercado pode ajudar no sentido de prevenir o surgimento das bolhas e de outras complicações. Uma alimentação adequada também pode ajudar a evitar quadros de piora.
O corpo precisa estar bem nutrido para que possa se defender devidamente de infecções e de outras agressões.

Um caso real

No caso da servidora pública Anna Carolina Ferreira da Rocha, 30 anos, (foto ao lado) as cicatrizes repetitivas nas mãos levaram à junção dos dedos.
Portadora de epidermólise bolhosa congênita do tipo distrófica recessiva, um dos tipos mais graves da enfermidade, a moradora de Brasília nasceu com uma lesão na perna, provavelmente causada pelo simples fato de ter sido puxada no parto normal.
“Nasci em Belém.
No hospital, o médico não queria deixar que minha mãe me visse”, lembra Anna, que teve um tio e uma prima da mãe com a mesma doença.
“Mas isso foi na década de 1940, no Vale do Jequitinhonha (MG).
O que viveu mais tempo morreu com seis meses por causa da gravidade das infecções.

Anna Carolina precisou aprender a viver com a enfermidade. “Não me sinto mais frágil que outras pessoas, mas é uma sensação estranha. Desde novinha, tive que entender o mecanismo da doença para me proteger e evitar o surgimento de mais lesões. Tenho que me policiar o tempo todo. Pensar onde vou parar o carro, o caminho por onde vou andar.
Às vezes, o próprio piso já me machuca, causando bolhas nos pés.
Brita, então, é um horror.

A dor não é constante, mas, nas semanas em que está com muitas inflamações, Anna recorre a analgésicos e anti-inflamatório. Já os cuidados com curativos demandam cerca de duas horas diárias. É preciso tirar tudo para o banho e, depois, refazê-los. A alimentação também é diferenciada.
“Não posso comer nada duro ou seco para não machucar a mucosa”, conta.

Dicas

Algumas boas dicas para evitar o surgimento de novas bolhas são:

  • Usar roupa de algodão;
  • Retirar etiquetas de todas as roupas;
  • Usar roupas íntimas viradas ao contrário para evitar o contato do elástico com a pele;
  • Usar sapatos leves e suficientemente largos para usar confortavelmente meias sem costura para não lesionar a pele;
  • Ter muito cuidado ao secar-se com toalhas após o banho, pressionando suavemente a pele com uma toalha macia;
  • Para retirar curativos é recomendado aplicar vaselina em abundância na região e não forçar a sua retirada;
  • Se as roupas eventualmente colarem na pele deixar a região embebida em água até que a roupa solte sozinha da pele;
  • Dormir com meias e luvas para evitar lesões que possam ocorrer durante o sono.

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Para tratar as bolhas existentes por vezes pode ser necessário recorrer ao uso de antibióticos a fim de evitar infecções, mas sempre sob orientação médica.

A aplicação do botóx nos pés parece ser eficaz para prevenir bolhas nesta região, e a gastrostomia é indicada para os indivíduos que não conseguem se alimentar adequadamente devido ao aparecimento das bolhas na boca e esôfago.
Gastrostomia é uma abertura feita cirurgicamente no estômago para o meio externo, com finalidade de facilitar a alimentação e administração de líquidos, quando a mesma está impossibilitada por via oral.
Converse sempre com seu médico antes de qualquer coisa.