Osteogênese Imperfeita – Ossos de vidro

A Osteogênese Imperfeita é uma patologia que, segundo se sabe, existe desde a mais remota antiguidade. Foi encontrada uma múmia egípcia portadora da doença, datada do ano 1000 a. Inicialmente, foi conhecida como Síndrome de Ekman-Lobstein (sueco Olof Jakob Ekman e o alemão Jean Lobstein) e Síndrome de Vrolik (Williem Vrolik).
A partir de 1895, recebeu o nome de Osteogênesis Imperfecta (em latim), que perdura até hoje.

A Osteogênese Imperfeita é uma doença genética do tecido conjuntivo que ocasiona um defeito no colágeno tipo I que encontra-se presente principalmente na matriz óssea. Essa alteração no colágeno provoca uma acentuada fragilidade óssea generalizada e consequentes fraturas repetitivas.
As fraturas repetitivas decorrem de um quadro de osteoporose acentuada caracterizada pela rarefação de trabéculas ósseas, adelgaçamento da cortical e ossos tubulares com diáfises estreitadas.

O instinto protetor das crias é uma reação natural dos seres vivos. Entretanto, o descobrimento no cuidado pode levar a sofrimentos impensáveis. É o risco que correm as crianças que sofrem de osteogênese imperfeita, doença também conhecida como ossos de vidro ou ossos de cristal.
O mal genético do tecido conjuntivo afeta um em cada 15 mil a 60 mil bebês (não há estudos precisos) e tem como característica principal a fragilidade óssea.
No Brasil, esta informação não é conhecida.
Por isso, esses pequenos pacientes precisam de uma atenção especial, pois o problema costuma levar a um grande número de fraturas.
Outras consequências comuns da doenças são deformidades nas pernas, no fêmur e nos braços; tom azulado dos olhos; alteração da dentição; deficiência auditiva e baixa estatura.

Trata-se de uma deficiência molecular na proteína chamada colágeno tipo 1, presente nos ossos , na pele e nos tendões. Dependendo de como essa proteína é produzida, de formas diferentes em qualidade ou quantidade, o portador apresenta manifestações clínicas de maior ou menor severidade.
De acordo com o ortopedista pediátrico Tulio Canella, a osteogênese é pouco estudada no meio médico, principalmente devido à baixa incidência.
Com isso, um dos problemas mais comuns é que casos de ossos de vidro são comumente confundidos com a síndrome da criança espancada.
Assim, os pais que buscam ajuda para o sofrimento do filho acabam acusados de maus tratos, chegando, em alguns casos,  a serem levados à justiça.
Em  1991, uma portaria do ministério da saúde tratava do diagnóstico e dos procedimentos para a constituição de centros de referência da osteogênese imperfeita e indicava locais públicos (de atendimento gratuito) onde poderiam ser constituídos , desde que comprovados os procedimentos de formação de equipe multidisciplinar  e locais em condições de atendimento.
Cidades como Rio de Janeiro, São Paulo, Fortaleza, Curitiba e Brasília (onde as unidades funcionam no Hospital de Base e no HUB) montaram os centros, mas outras regiões ainda estão desabastecidas, como é o caso de Minas Gerais.

Dificuldades

“De maneira geral há uma dificuldade para abordar certas patologias e a osteogênese é uma delas. Há mais de 10 anos venho trabalhando para que o Hospital das Clínicas (da Universidade Federal de Minas Gerais) seja credenciado como referência no acolhimento desses pacientes, mas não temos tido sucesso”, revela Canella.
Onde  não há centro especializado, os pacientes ficam prejudicados, precisando acionar a justiça para conseguir a medicação (dependendo do caso, a criança precisa tomar um remédio cuja ampola de 60 mg custa entre R$ 1,2 mil e 1,5 mil) ou para implantar a haste de correção de deformidades.

Segundo Canella, são catalogados 12 tipos de osteogênese imperfeita para estudos genéticos, mas a apresentação clínica se baseia em quatro que vão desde a formação óssea até as fraturas que ocorrem geralmente depois dos 2 anos.
Algumas crianças andam e apresentam poucas deformidades; outras, que sofrem do tipo 1 da enfermidade, apresentam apenas escleras azuladas (nos olhos).
Nas formas mais severas do problema genético.
, a criança fica com a estatura muito baixa, além de apresentar deformidades na coluna e nos membros inferiores.
Dependendo dessas apresentações, o médico precisa fazer uma avaliação geral, traçar um diagnóstico e iniciar o tratamento mais indicado para cada caso.

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Dois casos e a luta das famílias

Miguel Caldeira da Fonseca Nadu, 6 meses,  filho do auxiliar de marketing Wellington Pereira da Fonseca Jr., 23 anos, e de Taís Batista Caldeira, 20, teve seu quadro diagnosticado como ossos de cristal dias depois do nascimento. Por ser  talvez o primeiro caso ocorrido em sete Lagoas – MG, a equipe médica não tinha conhecimento da patologia.
Durante a gravidez, detectou-se que tinha algo de errado com o feto, mas os médicos não conseguiram determinar o problema.
O parto, que nesse caso, deveria ser de cesariana, foi normal,  e a manipulação durante o procedimento provocou inúmeras fraturas na clavícula, nos braços e nas pernas do menino.
Taís deixou o trabalho para cuidar de Miguel, e o pai luta para conseguir recursos para tratar o filho e recorreu a justiça para ter acesso gratuito a medicamentos.

Por ficar muito tempo imobilizado e sem ser manipulado nos primeiros meses, o crânio do bebê começou a crescer de forma desordenada, Foi preciso que a família organizasse um almoço beneficente. Com a ajuda de algumas entidades e da prefeitura de Sete Lagoas, arrecadou R$ 13 mil, usados na compra de um capacete para moldar o crescimento do crânio.
Uma vez por mês, a família vai a São Paulo, fazer a manutenção do equipamento com um médico especializado no problema.
Com um salário pouco superior a R$ 1 mil, a família conta com a ajuda de parentes e amigos para manter os cuidados.
“Não me importo em passar o resto da minha vida correndo atrás de dinheiro ou do poder público para sustentar o tratamento do meu filho.
Dou minha vida para não vê-lo sofrer”, diz Wellington.
O esforço trouxe bons resultados: Miguel já pode ser carregado pelos pais.

Adaptação

O bombeiro elétrico Kleber Belarmino e a mulher dele, Ana Maria Caldas belarmino, souberam que o filho, Vinícius, sofria do problema no sexto mês de gestação. “Fiz um ultrassom 3D para colocar no álbum, e os médicos perceberam que os membros superiores estavam mais desenvolvidos que os inferiores.
Nosso bebê nasceu de parto normal, mas felizmente não sofreu fraturas durante o procedimento”, lembra Ana.
Uma semana depois do parto, ela foi encaminhada ao setor de genética do HC/UFMG, onde o geneticista Marcos Aguiar detectou que o menino, hoje com 8 anos, sofria de osteogênese imperfeita.
“Já tinha ouvido falar de um único caso no exterior em que a mãe perdeu a guarda por maus-tratos.
Fiquei apavorada, uma vez que no Brasil ainda há muita desinformação”.

Ana e a família foram encaminhados ao ortopedista Tulio Canella para o tratamento. O Hospital Sarah Kubitscheck de Belo Horizonte, foi indicado, por ser referência nacional em recuperação ortopédica, entretanto, ela conta que a unidade não oferecia acolhimento especializado para ossos de vidro.
Mesmo assim, Vinícius foi aceito para fazer fisioterapia.
Depois de uma reavaliação, a equipe indicou a hidroterapia associada a um acompanhamento psicológico.
Houve também orientação pedagógica e nutricional, e logo o menino entrou na escola.
Com o apoio da equipe Sarah, a mesa de Vinícius foi adaptada para que não oferecesse perigo de quedas e machucados.
“Eles foram show de bola, apesar de não serem especialistas na osteogênese imperfeita, fizeram de tudo na adaptação do carrinho de bebê, da mesa da escola, e agora, na cadeira de rodas”, reconhece Ana Maria.
Vinícius cursa o  4º período  do ensino fundamental e, muito sorridente, está sempre brincando e conversando com todo mundo.
Ele ainda não anda, apesar de ter se submetido a diversas cirurgias corretivas.
Quando perguntado do que mais gosta, responde sem pestanejar: “cinema e leitura”.

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Para saber mais: Tratamento, remédios e hastes

Anos atrás, muitos pacientes com osteogênese imperfeita morriam com poucos meses ou anos de vida devido ao colapso da musculatura cardiovascular. Com a adoção do medicamento pamidronato, o tratamento evoluiu – a ação da droga é ampla para diminuir a taxa de perda da matéria dos ossos.
Segundo a Associação Brasileira de Osteogênesis Imperfecta, criada em 1999 por pacientes, a resposta ao tratamento tem sido positiva, incluindo a diminuição da dor e a melhora da mobilidade, o que garante melhor independência aos pacientes e menor incidência de fraturas.
Além do pamidronato, crianças com ossos de vidro passam por cirurgias corretivas.
São colocadas hastes para fortalecer os ossos.
Hoje, há uma haste similar a uma antena de carro, que acompanha o crescimento do osso.
Isso impede que a criança seja submetida a inúmeras cirurgias, como ocorre com a haste fixa.
Durante muito tempo, o tratamento desta doença limitou-se às medidas conservadoras, com reduzida atividade física e eventuais correções cirúrgicas das deformidades, todavia, o procedimento cirúrgico nesses pacientes era complicado devido à fragilidade intrínseca dos ossos.
Ultimamente, o uso de bifosfonatos mudou a qualidade de vida dos pacientes de osteogênese imperfeita, otimizando as possibilidades de tratamento cirúrgico significativamente.
Com relação à abordagem terapêutica ortopédica, existem três possíveis áreas de atuação:.

– Medidas de prevenção para a redução do número de fraturas. Tem sido utilizados programas de exercícios, como a hidroterapia.

– Tratamento das fraturas, com o uso de gessados ou de braces.

– Correção cirúrgica das deformidades, com a utilização de diversas técnicas e diferentes tipos de matérias de implantes para a estabilização esquelética.

Características

As características principais dos portadores da Osteogênese Imperfeita são:

  • fragilidade óssea,
  • hipermobilidade articular,
  • escleras azuladas
  • fraqueza muscular.
  • o rosto em formato aproximadamente triangular. o rosto em formato aproximadamente triangular.
  • Alguns indivíduos também apresentam dentes acinzentados e frágeis, além da ocorrência da dentinogênese imperfeita.
  • aproximadamente 50% apresentam certa deficiência auditiva devido a problemas nos ossos presentes no ouvido.
  • muitos pacientes também apresentam dificuldade para andar.
  • Nas formas mais graves, há o perigo de sérias complicações de coração e de pulmões, em consequência das deformações da coluna e da caixa torácica.

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As fraturas repetitivas decorrem de um quadro de osteoporose acentuada caracterizada pela rarefação de trabéculas ósseas, adelgaçamento da cortical e ossos tubulares com diáfises estreitadas.
Essas fraturas podem ocorrer precocemente, já no período intra-útero, e muitas vezes geram preocupação por parte dos pais que evitam tocar na criança e não permitem sua livre movimentação, com receio de novas lesões.

Tipos

Atualmente a classificação dos pacientes portadores desta doença é feita de acordo com os critérios de Sillence et al, da Austrália, publicados em 1979. Segundo essa classificação, os tipos são:

Tipo I: pacientes com formas leves, estatura normal, poucas fraturas, sem grandes deformações dos ossos longos e nem dentinogenesis imperfeita.

Tipo II: é o tipo mais grave e, na sua grande maioria, os pacientes chegam a óbito no período perinatal.

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Tipo III: típico caso descrito nos livros, de pacientes afetados em grau moderado a grave, fácies triangular, baixa estatura, deformidade dos ossos longos e dentinogenesis imperfeita.

Tipo IV: este grupo é muito heterogêneo, compreendendo o restante dos pacientes, variando não apenas na gravidade, mas também nas características clínicas.

 Mitos e   verdades Sobre a osteogênese Imperfeita

 Mito: Um bebê com Osteogênese Imperfeita(OI) deve sempre ser carregado em um travesseiro ou desencorajado de se mover.

 Verdade: Embora existam técnicas de manejo e precauções, é sempre melhor para a criança ser tocada e ajudada a se movimentar sozinha, na medida do possível. Imobilidade aumenta a perda óssea e diminui a massa muscular, levando à fragilidade óssea e mais fraturas.

 Mito: Fraturas causadas por OI podem ser facilmente distinguidas das causadas por abuso infantil.

 Verdade: Crianças com OI podem ter todos os tipos de fraturas, incluindo espiral, costela, crânio, incompleta, e fraturas deslocadas. Distinguir fraturas de OI das de abuso infantil requer uma avaliação minuciosa por um médico que esteja familiarizado com a gama completa de características da OI.

 Mito: OI somente afeta os ossos.

 Verdade: Embora a fragilidade óssea seja a principal característica da OI, outros problemas médicos, como articulações soltas, perda precoce da audição, dentes frágeis, problemas respiratórios e contusões recorrentes também fazem parte da condição.

 Mito: OI é uma doença infantil; desaparece na juventude.

 Verdade: OI é uma doença genética que está presente ao longo da vida de uma pessoa. A freqüência de fraturas pode diminuir após a puberdade, quando o crescimento pára.
Mais tarde, pode aumentar novamente em mulheres com o início da menopausa e nos homens devido a mudanças relacionadas à idade em seu sistema endócrino.

 Mito: As pessoas com OI são diagnosticadas no nascimento.

 Verdade: OI pode ser diagnosticada em tempos diferentes. Ela pode ser descoberta durante a gravidez ou no nascimento; quando a criança ou jovem tem inexplicáveis ossos quebrados; ou mais tarde na vida quando um adulto tem a densidade óssea anormalmente baixo para sua idade.
OI tipo I, a forma mais comum e mais branda da OI, raramente é diagnosticada no nascimento, a menos que um pai tenha OI.
Alguns casos muito leves só são diagnosticados quando uma pessoa tem uma criança com OI tipo I, e uma revisão da história médica da pessoa revela um padrão de fraturas e outras características da OI.
OI é primariamente um diagnóstico clínico.
Estudos de colágeno e/ou análise de DNA pode identificar a mutação e confirmar o diagnóstico clínico.
Os resultados negativos nos testes não eliminam o diagnóstico de OI.

 Mito: As pessoas que têm OI não podem ter filhos.

 Verdade: OI não afeta a fertilidade. Muitos homens e mulheres que têm OI têm filhos. Algumas mulheres podem ter complicações na gravidez devido a problemas esqueléticos. É importante que todos os jovens com OI recebem informações sobre sua condição e saúde reprodutiva.

 Mito: Todos os filhos de um pai com OI terão OI.

 Verdade: Quando um dos pais tem um tipo de herança dominante da OI existe uma chance de 50%, a cada gravidez, da criança ter OI e 50% de não ter. Nos raros casos onde OI é transmitida como um traço recessivo, os pais são portadores e seus filhos têm uma chance 25% de serem afetados e 50% de serem portadores.

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