Osteogênese Imperfeita – Ossos de vidro
A Osteogênese Imperfeita é uma patologia que, segundo se sabe, existe desde a mais remota antiguidade. Foi encontrada uma múmia egípcia portadora da doença, datada do ano 1000 a. Inicialmente, foi conhecida como Síndrome de Ekman-Lobstein (sueco Olof Jakob Ekman e o alemão Jean Lobstein) e Síndrome de Vrolik (Williem Vrolik).A partir de 1895, recebeu o nome de Osteogênesis Imperfecta (em latim), que perdura até hoje. A Osteogênese Imperfeita é uma doença genética do tecido conjuntivo que ocasiona um defeito no colágeno tipo I que encontra-se presente principalmente na matriz óssea. Essa alteração no colágeno provoca uma acentuada fragilidade óssea generalizada e consequentes fraturas repetitivas.
As fraturas repetitivas decorrem de um quadro de osteoporose acentuada caracterizada pela rarefação de trabéculas ósseas, adelgaçamento da cortical e ossos tubulares com diáfises estreitadas. O instinto protetor das crias é uma reação natural dos seres vivos. Entretanto, o descobrimento no cuidado pode levar a sofrimentos impensáveis. É o risco que correm as crianças que sofrem de osteogênese imperfeita, doença também conhecida como ossos de vidro ou ossos de cristal.
O mal genético do tecido conjuntivo afeta um em cada 15 mil a 60 mil bebês (não há estudos precisos) e tem como característica principal a fragilidade óssea.
No Brasil, esta informação não é conhecida.
Por isso, esses pequenos pacientes precisam de uma atenção especial, pois o problema costuma levar a um grande número de fraturas.
Outras consequências comuns da doenças são deformidades nas pernas, no fêmur e nos braços; tom azulado dos olhos; alteração da dentição; deficiência auditiva e baixa estatura. Trata-se de uma deficiência molecular na proteína chamada colágeno tipo 1, presente nos ossos , na pele e nos tendões. Dependendo de como essa proteína é produzida, de formas diferentes em qualidade ou quantidade, o portador apresenta manifestações clínicas de maior ou menor severidade.
De acordo com o ortopedista pediátrico Tulio Canella, a osteogênese é pouco estudada no meio médico, principalmente devido à baixa incidência.
Com isso, um dos problemas mais comuns é que casos de ossos de vidro são comumente confundidos com a síndrome da criança espancada.
Assim, os pais que buscam ajuda para o sofrimento do filho acabam acusados de maus tratos, chegando, em alguns casos, a serem levados à justiça.
Em 1991, uma portaria do ministério da saúde tratava do diagnóstico e dos procedimentos para a constituição de centros de referência da osteogênese imperfeita e indicava locais públicos (de atendimento gratuito) onde poderiam ser constituídos , desde que comprovados os procedimentos de formação de equipe multidisciplinar e locais em condições de atendimento.
Cidades como Rio de Janeiro, São Paulo, Fortaleza, Curitiba e Brasília (onde as unidades funcionam no Hospital de Base e no HUB) montaram os centros, mas outras regiões ainda estão desabastecidas, como é o caso de Minas Gerais.
Dificuldades
Onde não há centro especializado, os pacientes ficam prejudicados, precisando acionar a justiça para conseguir a medicação (dependendo do caso, a criança precisa tomar um remédio cuja ampola de 60 mg custa entre R$ 1,2 mil e 1,5 mil) ou para implantar a haste de correção de deformidades. Segundo Canella, são catalogados 12 tipos de osteogênese imperfeita para estudos genéticos, mas a apresentação clínica se baseia em quatro que vão desde a formação óssea até as fraturas que ocorrem geralmente depois dos 2 anos.
Algumas crianças andam e apresentam poucas deformidades; outras, que sofrem do tipo 1 da enfermidade, apresentam apenas escleras azuladas (nos olhos).
Nas formas mais severas do problema genético.
, a criança fica com a estatura muito baixa, além de apresentar deformidades na coluna e nos membros inferiores.
Dependendo dessas apresentações, o médico precisa fazer uma avaliação geral, traçar um diagnóstico e iniciar o tratamento mais indicado para cada caso.
Dois casos e a luta das famílias
Miguel Caldeira da Fonseca Nadu, 6 meses, filho do auxiliar de marketing Wellington Pereira da Fonseca Jr., 23 anos, e de Taís Batista Caldeira, 20, teve seu quadro diagnosticado como ossos de cristal dias depois do nascimento. Por ser talvez o primeiro caso ocorrido em sete Lagoas – MG, a equipe médica não tinha conhecimento da patologia.Durante a gravidez, detectou-se que tinha algo de errado com o feto, mas os médicos não conseguiram determinar o problema.
O parto, que nesse caso, deveria ser de cesariana, foi normal, e a manipulação durante o procedimento provocou inúmeras fraturas na clavícula, nos braços e nas pernas do menino.
Taís deixou o trabalho para cuidar de Miguel, e o pai luta para conseguir recursos para tratar o filho e recorreu a justiça para ter acesso gratuito a medicamentos. Por ficar muito tempo imobilizado e sem ser manipulado nos primeiros meses, o crânio do bebê começou a crescer de forma desordenada, Foi preciso que a família organizasse um almoço beneficente. Com a ajuda de algumas entidades e da prefeitura de Sete Lagoas, arrecadou R$ 13 mil, usados na compra de um capacete para moldar o crescimento do crânio.
Uma vez por mês, a família vai a São Paulo, fazer a manutenção do equipamento com um médico especializado no problema.
Com um salário pouco superior a R$ 1 mil, a família conta com a ajuda de parentes e amigos para manter os cuidados.
“Não me importo em passar o resto da minha vida correndo atrás de dinheiro ou do poder público para sustentar o tratamento do meu filho.
Dou minha vida para não vê-lo sofrer”, diz Wellington.
O esforço trouxe bons resultados: Miguel já pode ser carregado pelos pais.
Adaptação
Nosso bebê nasceu de parto normal, mas felizmente não sofreu fraturas durante o procedimento”, lembra Ana.
Uma semana depois do parto, ela foi encaminhada ao setor de genética do HC/UFMG, onde o geneticista Marcos Aguiar detectou que o menino, hoje com 8 anos, sofria de osteogênese imperfeita.
“Já tinha ouvido falar de um único caso no exterior em que a mãe perdeu a guarda por maus-tratos.
Fiquei apavorada, uma vez que no Brasil ainda há muita desinformação”. Ana e a família foram encaminhados ao ortopedista Tulio Canella para o tratamento. O Hospital Sarah Kubitscheck de Belo Horizonte, foi indicado, por ser referência nacional em recuperação ortopédica, entretanto, ela conta que a unidade não oferecia acolhimento especializado para ossos de vidro.
Mesmo assim, Vinícius foi aceito para fazer fisioterapia.
Depois de uma reavaliação, a equipe indicou a hidroterapia associada a um acompanhamento psicológico.
Houve também orientação pedagógica e nutricional, e logo o menino entrou na escola.
Com o apoio da equipe Sarah, a mesa de Vinícius foi adaptada para que não oferecesse perigo de quedas e machucados.
“Eles foram show de bola, apesar de não serem especialistas na osteogênese imperfeita, fizeram de tudo na adaptação do carrinho de bebê, da mesa da escola, e agora, na cadeira de rodas”, reconhece Ana Maria.
Vinícius cursa o 4º período do ensino fundamental e, muito sorridente, está sempre brincando e conversando com todo mundo.
Ele ainda não anda, apesar de ter se submetido a diversas cirurgias corretivas.
Quando perguntado do que mais gosta, responde sem pestanejar: “cinema e leitura”.
Para saber mais: Tratamento, remédios e hastes
Anos atrás, muitos pacientes com osteogênese imperfeita morriam com poucos meses ou anos de vida devido ao colapso da musculatura cardiovascular. Com a adoção do medicamento pamidronato, o tratamento evoluiu – a ação da droga é ampla para diminuir a taxa de perda da matéria dos ossos.Segundo a Associação Brasileira de Osteogênesis Imperfecta, criada em 1999 por pacientes, a resposta ao tratamento tem sido positiva, incluindo a diminuição da dor e a melhora da mobilidade, o que garante melhor independência aos pacientes e menor incidência de fraturas.
Além do pamidronato, crianças com ossos de vidro passam por cirurgias corretivas.
São colocadas hastes para fortalecer os ossos.
Hoje, há uma haste similar a uma antena de carro, que acompanha o crescimento do osso.
Isso impede que a criança seja submetida a inúmeras cirurgias, como ocorre com a haste fixa.
Durante muito tempo, o tratamento desta doença limitou-se às medidas conservadoras, com reduzida atividade física e eventuais correções cirúrgicas das deformidades, todavia, o procedimento cirúrgico nesses pacientes era complicado devido à fragilidade intrínseca dos ossos.
Ultimamente, o uso de bifosfonatos mudou a qualidade de vida dos pacientes de osteogênese imperfeita, otimizando as possibilidades de tratamento cirúrgico significativamente.
Com relação à abordagem terapêutica ortopédica, existem três possíveis áreas de atuação:. – Medidas de prevenção para a redução do número de fraturas. Tem sido utilizados programas de exercícios, como a hidroterapia. – Tratamento das fraturas, com o uso de gessados ou de braces. – Correção cirúrgica das deformidades, com a utilização de diversas técnicas e diferentes tipos de matérias de implantes para a estabilização esquelética.
Características
- fragilidade óssea,
- hipermobilidade articular,
- escleras azuladas
- fraqueza muscular.
- o rosto em formato aproximadamente triangular. o rosto em formato aproximadamente triangular.
- Alguns indivíduos também apresentam dentes acinzentados e frágeis, além da ocorrência da dentinogênese imperfeita.
- aproximadamente 50% apresentam certa deficiência auditiva devido a problemas nos ossos presentes no ouvido.
- muitos pacientes também apresentam dificuldade para andar.
- Nas formas mais graves, há o perigo de sérias complicações de coração e de pulmões, em consequência das deformações da coluna e da caixa torácica.
Essas fraturas podem ocorrer precocemente, já no período intra-útero, e muitas vezes geram preocupação por parte dos pais que evitam tocar na criança e não permitem sua livre movimentação, com receio de novas lesões.
Tipos
Atualmente a classificação dos pacientes portadores desta doença é feita de acordo com os critérios de Sillence et al, da Austrália, publicados em 1979. Segundo essa classificação, os tipos são: Tipo I: pacientes com formas leves, estatura normal, poucas fraturas, sem grandes deformações dos ossos longos e nem dentinogenesis imperfeita. Tipo II: é o tipo mais grave e, na sua grande maioria, os pacientes chegam a óbito no período perinatal.
Mitos e 
verdades Sobre a osteogênese Imperfeita
Mito: Um bebê com Osteogênese Imperfeita(OI) deve sempre ser carregado em um travesseiro ou desencorajado de se mover. Verdade: Embora existam técnicas de manejo e precauções, é sempre melhor para a criança ser tocada e ajudada a se movimentar sozinha, na medida do possível. Imobilidade aumenta a perda óssea e diminui a massa muscular, levando à fragilidade óssea e mais fraturas. Mito: Fraturas causadas por OI podem ser facilmente distinguidas das causadas por abuso infantil. Verdade: Crianças com OI podem ter todos os tipos de fraturas, incluindo espiral, costela, crânio, incompleta, e fraturas deslocadas. Distinguir fraturas de OI das de abuso infantil requer uma avaliação minuciosa por um médico que esteja familiarizado com a gama completa de características da OI. Mito: OI somente afeta os ossos. Verdade: Embora a fragilidade óssea seja a principal característica da OI, outros problemas médicos, como articulações soltas, perda precoce da audição, dentes frágeis, problemas respiratórios e contusões recorrentes também fazem parte da condição. Mito: OI é uma doença infantil; desaparece na juventude. Verdade: OI é uma doença genética que está presente ao longo da vida de uma pessoa. A freqüência de fraturas pode diminuir após a puberdade, quando o crescimento pára.Mais tarde, pode aumentar novamente em mulheres com o início da menopausa e nos homens devido a mudanças relacionadas à idade em seu sistema endócrino.
Mito: As pessoas com OI são diagnosticadas no nascimento. Verdade: OI pode ser diagnosticada em tempos diferentes. Ela pode ser descoberta durante a gravidez ou no nascimento; quando a criança ou jovem tem inexplicáveis ossos quebrados; ou mais tarde na vida quando um adulto tem a densidade óssea anormalmente baixo para sua idade.OI tipo I, a forma mais comum e mais branda da OI, raramente é diagnosticada no nascimento, a menos que um pai tenha OI.
Alguns casos muito leves só são diagnosticados quando uma pessoa tem uma criança com OI tipo I, e uma revisão da história médica da pessoa revela um padrão de fraturas e outras características da OI.
OI é primariamente um diagnóstico clínico.
Estudos de colágeno e/ou análise de DNA pode identificar a mutação e confirmar o diagnóstico clínico.
Os resultados negativos nos testes não eliminam o diagnóstico de OI.
Mito: As pessoas que têm OI não podem ter filhos. Verdade: OI não afeta a fertilidade. Muitos homens e mulheres que têm OI têm filhos. Algumas mulheres podem ter complicações na gravidez devido a problemas esqueléticos. É importante que todos os jovens com OI recebem informações sobre sua condição e saúde reprodutiva. Mito: Todos os filhos de um pai com OI terão OI. Verdade: Quando um dos pais tem um tipo de herança dominante da OI existe uma chance de 50%, a cada gravidez, da criança ter OI e 50% de não ter. Nos raros casos onde OI é transmitida como um traço recessivo, os pais são portadores e seus filhos têm uma chance 25% de serem afetados e 50% de serem portadores.