Gravidez de alto risco: Como identificar?

Gravidez de alto risco. Quando se considera que existe um certo risco de se produzirem alterações ou malformações fetais, recorre-se ao diagnóstico pré-natal, uma série de exames que permitem detectar estes problemas durante a gravidez.

Considera-se que a gravidez é de alto risco quando existe, por vários motivos, uma probabilidade mais elevada do que o habitual de se produzirem complicações na gravidez ou de o próprio feto poder ser afetado por alterações ou malformações congênitas.
Nestes casos, pode-se solicitar uma série de exames mais ou menos específicos que constituem o designado diagnóstico pré-natal, cuja finalidade é, precisamente, confirmar ou infirmar de forma precoce a existência destes problemas.
Em seguida, iremos mencionar algumas das circunstâncias mais importantes que determinam uma gravidez classificada de alto risco.

Idade materna superior a 35 anos

A realização de vários estudos comprovou que existe uma relação proporcional entre a idade da mãe e a probabilidade de o feto ser afetado por alguma anomalia cromossômica, ou seja, uma anomalia nos elementos pertencentes à sua constituição genética.
Estas anomalias podem, por sua vez, provocar uma série de problemas e malformações no feto e no futuro bebê.

A anomalia cromossômica mais conhecida é a síndrome de Down, que afeta, segundo dados estatísticos, 1 em cada 600 recém-nascidos, cuja incidência está intimamente relacionada com a idade da mãe, já que a sua frequência é de 1 em cada 250 recém-nascidos quando as mães têm entre os 35 e os 40 anos de idade, afetando 1 em cada 50 nascimentos quando a idade materna ultrapassa os 40 anos.

Idade paterna superior aos 50 anos

Embora os estudos estatísticos indiquem que a idade paterna tem menos influência numa possível alteração ou malformação do feto, sugerem que a probabilidade aumenta quando o pai tem mais de 50 anos e, sobretudo, quando ultrapassa os 55 anos.

Antecedentes de anomalias genéticas

Quando um ou os dois membros do casal são portadores de uma anomalia genética ou conceberam um filho com uma doença de transmissão hereditária, a gravidez é igualmente classificada de alto risco. A gravidade destes antecedentes varia segundo o tipo de problema.
Em alguns casos, como acontece com a fibrose quística, a fenilcetonúria e a talassemia, o problema apenas se manifesta quando os dois pais são portadores da anomalia genética que o provoca, mesmo que nenhum dos dois seja afetado, algo que é muito comum.
Todavia, noutros casos, basta que um dos dois pais seja portador da anomalia genética, independentemente de ser ou não afetado pela anomalia genética, para que a gravidez seja considerada de alto risco, como por exemplo, em caso de coreia de Huntington (é um distúrbio neurológico hereditário raro que possui uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes.
É uma doença neurodegenerativa incurável genética que afeta a coordenação muscular e algumas funções cognitiva) e osteogênese imperfecta (caracterizada pela fragilidade óssea,  a Osteogênesis Imperfecta é classificada entre as patologias de origem genética e, portanto, hereditárias).
Deve-se igualmente fazer referência à especificidade da hemofilia e de outras doenças provocadas por anomalias no cromossoma sexual X, pois costumem ser portadoras destas anomalias genéticas, o problema afeta quase exclusivamente os filhos do sexo masculino.

Filho anterior com alterações cromossômicas ou malformações congênitas

Algumas doenças, tais como a espinha bífida e a hidrocefalia, são provocadas por vários factores, cuja ação ao longo da vida intra-uterina tanto pode provocar uma alteração cromossômica no futuro bebé como uma malformação congênita.
É igualmente considerada gravidez de alto risco quando o casal concebeu anteriormente um filho afetado por algum destes problemas.

Exposição a factores teratógenos

Considera-se igualmente, e pelas mesmas razões, que uma gravidez é de alto risco quando existe a suspeita ou a evidência de que a mulher possa ter estado exposta a vários fatores teratógenos, ou seja, potencialmente causadores de uma malformação congênita, sobretudo se a exposição ocorreu ao longo dos primeiros meses de gravidez.
Os fatores teratógenos mais importantes e conhecidos são os raios X, certas infecções (como a rubéola, a sífilis e a toxoplasmose), o consumo de drogas (incluindo o consumo excessivo de bebidas alcoólicas) e a administração de determinados medicamentos.

Eventos em Gestações Anteriores

Uma mulher que sofreu três abortos espontâneos consecutivos nos três primeiros meses de gestação apresenta uma probabilidade de aproximadamente 35% de sofrer um outro.
A probabilidade de aborto também é maior para uma mulher que deu à luz a um natimorto entre o 4º e o 8º mês de gestação ou que teve um trabalho de parto prematuro em uma gestação anterior.
 Antes de tentar engravidar novamente, a mulher que sofreu um aborto espontâneo pode desejar que seja investigado se ela apresenta anomalias cromossômicas ou hormonais, defeitos estruturais no útero ou no colo do útero, distúrbios do tecido conjuntivo (p.
, lúpus eritematoso sistêmico) ou uma reação imune em relação ao feto, geralmente incompatibilidade de Rh.

Quando a causa do aborto espontâneo é detectada, a condição pode ser tratável. O fato de uma mulher dar à luz a um natimorto ou a morte de um recém-nascido pode ser decorrente de anomalias cromossômicas do concepto ou de doenças da mãe (p.
, diabetes, doenças renais ou vasculares crônicas (de longa duração) ou doenças do tecido conjuntivo (como o lúpus eritematoso sistêmico).
 Quanto maior o número de parto prematuro, maior o risco dele ocorrer nas gestações posteriores.
Uma mulher que deu à luz a um concepto com menos de 1,5 quilo apresenta uma chance de 50% de ter um parto prematuro na gestação seguinte.
Uma mulher que deu à luz um concepto com retardo de crescimento intrauterino pode apresentar o mesmo problema novamente.
 Ela é submetida a uma investigação de causas que podem prejudicar o crescimento do feto (p.
, hipertensão arterial, doença renal, ganho de peso inadequado, infecção, tabagismo e uso abusivo de álcool).
Quando uma mulher dá à luz a um concepto com mais de 4,5 quilos ao nascer, ela pode ser diabética.

O risco de aborto espontâneo ou de morte da gestante ou do concepto aumenta quando ela apresenta diabetes durante a gestação. A investigação do diabetes é realizada através da mensuração da concentração de açúcar no sangue (glicose) entre a 20ª e a 28ª semana de gestação.
Uma mulher que teve seis ou mais gestações apresenta uma maior probabilidade de ter contrações fracas durante o trabalho de parto e sangramento após o parto em decorrência do enfraquecimento da musculatura uterina.
 Ela também pode ter um trabalho de parto rápido, o qual aumenta o risco de uma hemorragia vaginal grave.
Além disso, ela apresenta uma maior probabilidade de ter placenta prévia (placenta localizada anormalmente na porção inferior do útero).
Este distúrbio pode provocar sangramento e, como a placenta pode obstruir o colo do útero, a cesariana é geralmente necessária.

Quando uma mulher dá à luz um concepto com doença hemolítica, o próximo filho corre o risco de apresentar a mesma doença e a gravidade da doença do filho anterior prevê a sua gravidade no seguinte.
A doença hemolítica ocorre quando uma gestante cujo sangue é Rh negativo gera um feto cujo sangue é Rh positivo (incompatibilidade de Rh) e a mãe produz anticorpos contra o sangue do feto (sensibilização do Rh).
Esses anticorpos destróem os eritrócitos (glóbulos vermelhos, hemácias) do feto.
 Nesses casos, o sangue de ambos os genitores é testado.
Quando o pai possui dois genes para sangue Rh positivo, todos os filhos terão sangue Rh positivo.
Quando ele tem apenas um gene para sangue Rh positivo, os filhos apresentam uma probabilidade de 50% de ter sangue Rh positivo.
Esta informação ajuda o médico a tratar a mãe e o feto nas gestações posteriores.

Geralmente, não ocorrem problemas na primeira gestação de um concepto cujo sangue é Rh positivo, mas o contato entre o sangue da mãe e o do concepto no momento do parto induz o organismo materno a produzir anticorpos anti-Rh. Conseqüentemente, os filhos subsequentes correm o risco de apresentar a doença hemolítica.
 No entanto, após o parto de um concepto com sangue Rh positivo de uma mãe cujo sangue é Rh negativo, geralmente é realizada a administração de imunoglobulina Rh0 (D) à mãe.
Essa imunoglobulina destrói os anticorpos anti-Rh.
Por essa razão, a doença hemolítica é rara nos recém-nascidos.

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Uma mulher que teve pré-eclâmpsia ou eclâmpsia pode apresentar a doença novamente, sobretudo quando ela apresenta hipertensão arterial crônica sem estar grávida.
Quando uma mulher gera um filho com distúrbios genéticos ou defeitos congênitos, é realizado o estudo genético do recém-nascido (mesmo quando natimorto) e de ambos os genitores antes de uma outra gravidez ser tentada.

Quando a mulher engravida novamente, exames como a ultra-sonografia, a biópsia do vilo coriônico e a amniocentese são realizados para ajudar na determinação da probabilidade de recorrência das anomalias.

Gravidez passo a passo – Infográfico

Outros fatores de uma gravidez de alto risco

Entre as outras circunstâncias cuja detecção determina que uma gravidez é de alto risco destacam-se os antecedentes de abortos espontâneos repetidos, determinadas doenças crônicas na mulher, como a diabetes, hipertensão (não deixe de assistir o vídeo, no final do post, pois fala exatamente desses dois problemas) e, como é óbvio, várias complicações da própria gravidez, como por exemplo o hidrâmnios (Volume anormalmente aumentado de líquido amniótico (>2 litros)).

Causas de abortos naturais

Um aborto natural não indica necessariamente que exista alguma coisa de errado com o aparelho reprodutor da mãe. A mais comum – e mais difícil de prevenir – das causas de aborto natural no primeiro trimestre é uma anomalia nos cromossomos do feto.
Normalmente isso resulta de um acidente (ou alteração) no processo de divisão ou de uma célula de óvulo ou espermatozoide.
Mas um aborto natural que aconteça no segundo mês da gravidez pode estar relacionado a problemas no aparelho reprodutor materno.

Os fatores hormonais incluem anomalias que podem envolver desequilíbrio no nível materno de hormônios. Entre elas estão a síndrome de Cushing, doenças de tireoide e a síndrome do ovário policístico .

Não é surpresa que uma doença crônica que não esteja sendo controlada devidamente tenha efeito adverso sobre uma gravidez. Doenças como diabetes, caso não sejam tratadas devidamente, podem elevar o risco de aborto natural ou de defeitos congênitos.
Pressão arterial elevada, lúpus  e alterações no funcionamento da glândula tireoide (causando hipertireoidismo ou hipotireoidismo) também podem ser causa de problemas.

A maioria dos médicos recomenda abstinência completa de álcool durante a gestação

Certas infecções agudas podem ser transmitidas ao feto ou à placenta e também colocam a mãe em risco. Nos países em desenvolvimento, a malária é uma das causas principais de aborto natural. Nessas áreas, as mulheres grávidas têm risco de contrair malária duas ou três vezes superior ao de mulheres que não estejam em gestação.
A malária também pode causar peso baixo do bebê, partos prematuros e morte do bebê no parto.
Nos países em desenvolvimento, as infecções mais comuns incluem pneumonia, rubéola, clamídia, gonorreia, herpes  e toxoplasmose, que pode ser adquirida pelo contato com as fezes de gatos.

Anomalias no aparelho reprodutor feminino também podem causar aborto natural. Por exemplo, algumas mulheres podem ter um septo que divide o útero em porções distintas. Como esse septo recebe suprimento inadequado de sangue, a placenta terá problemas para se desenvolver, o que priva o feto de nutrição.
A ausência de tônus muscular no colo do útero (a abertura do útero para o canal vaginal) também aumenta a probabilidade de aborto natural.
Muitas mulheres apresentam fibromas uterinos (em inglês) que, embora sejam formações benignas, uma localização em local desfavorável (capaz de bloquear a implantação do embrião e o fluxo sanguíneo) pode causar aborto natural.

Opções de estilo de vida também podem ser um fator importante. O fumo comprovadamente aumenta o risco de aborto natural. E a fumante não precisa ser a mãe – um estudo sobre o assunto se concentrou no tabagismo paterno. Segundo a pesquisa, caso o pai fume 20 ou mais cigarros ao dia, o risco materno de aborto natural sobe em 81%.
O consumo de álcool durante a gestação também é prejudicial.
Um estudo demonstrou que uma mãe que bebe mais de 900 ml de álcool por mês duplica sua probabilidade de aborto natural.
É importante ressaltar que não foi determinado que volume de álcool pode ser consumido durante a gestação sem que isso acarrete problemas, e a maioria dos médicos recomenda abstinência completa.
E, sem nenhuma surpresa, o uso de medicamentos ilícitos reforça bastante a probabilidade de aborto natural e de defeitos congênitos.

Alguns estudos (menos conclusivos) demonstraram risco mais elevado de aborto natural para mulheres que consome doses excessivas de cafeína. Muitos médicos recomendam que as mulheres reduzam seu consumo de cafeína a 200 ml ao dia, o que equivale a duas xícaras de café.

É tão importante consumir os alimentos certos quanto evitar os errados. Mães mal nutridas também apresentam risco maior de aborto natural. Mulheres com peso muito abaixo do normal, muitas vezes não são saudáveis o bastante para sustentar uma gestação.
Certas condições que surgem durante a gravidez – como a hiperemese gravídica, uma doença rara que pode resultar em desnutrição e desidratação grave – podem induzir a mulher a vomitar em excesso.

Por fim, traumas podem causar aborto natural. É importante distinguir, quanto a isso, entre traumas físicos e emocionais. Há poucas provas de que traumas emocionais – medo, raiva, sofrimento ou estresse – resultem em risco mais alto de aborto natural. Mas traumas físicos acarretam grande elevação de risco.
Entre eles estão cirurgias que possam comprometer a segurança do feto.
Esse tipo de procedimento normalmente só é utilizado em situações de emergência.

Tipos de aborto natural

As organizações de saúde utilizam o termo genérico “aborto natural”, de modo que talvez a informação de que existem diversos tipos diferentes de aborto pode constituir surpresa para muitas pessoas.

Ameaça – ocasionalmente uma mulher pode passar por sangramento vaginal nos meses iniciais de sua gravidez. O sangramento é normalmente leve e pode vir acompanhado de cãibras e dores nas costas. Mas o colo do útero continua fechado e, como o nome sugere, o aborto natural não acontece.
A maioria das gestações prossegue com sucesso depois de uma ameaça de aborto natural.

Inevitável – esse tipo de aborto natural ocorre quando uma mulher passa por sangramento vaginal combinado a dores abdominais ou nas costas. Nesse caso, o colo do útero se dilata e algumas das membranas uterinas podem sofrer ruptura. Isso geralmente indica que o aborto já está em curso.

Incompleto – um aborto natural incompleto surge quando apenas parte da gestação está sendo abortada, deixando no ventre da mulher alguns dos produtos da concepção. Os sintomas muitas vezes incluem sangramento mais grave e fortes dores abdominais, depois que tecidos foram expelidos do ventre.
A ultra-sonografia revela a presença de tecido remanescente.

Completo – um aborto natural completo envolve a expulsão de todos os produtos da concepção, entre os quais o feto e a placenta. Embora os sintomas se assemelhem aos do aborto natural incompleto, eles desaparecem rapidamente depois que o tecido é expelido.
A ultra-sonografia costuma ser realizada para garantir que não restem tecidos e que o útero esteja vazio.

Despercebido – basicamente, esses casos são aqueles que a mulher nem mesmo sabe que aconteceram. Em casos como esses, o embrião morre, mas o corpo da mulher não expele os tecidos.
Assim, cãibra, sangramento e dores nas costas não acontecem e os únicos sintomas são a atenuação dos sintomas de gestação, tais como náuseas, ganho de peso e sensibilidade nos seios.
Esses abortos naturais em geral são descobertos em consultas regulares com o médico, quando este não consegue identificar o batimento cardíaco do feto.

Recorrente – apenas cerca de 1% das mulheres sofrem três ou mais abortos naturais no primeiro trimestre de gestação

Séptico – um aborto natural séptico acarreta riscos de saúde e ocasionalmente morte para a mãe. Esse tipo de aborto natural acontece como resultado de um aborto natural despercebido ou incompleto.
Depois que o aborto natural acontece, alguns ou todos os tecidos relacionados à gestação se infectam e conduzem a uma infecção do útero, que pode resultar em septicemia.
Os sintomas desse tipo de aborto podem incluir sangramento vaginal, febres, arrepios, exaustão e um corrimento vaginal espesso e de cheiro desagradável.

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Tratamentos para abortos naturais

O tratamento aplicado depois de abortos naturais se concentra em prevenir novas perdas de sangue ou infecções. Evidentemente, o objetivo da terapia é diferente para mulheres que tenham sofrido uma ameaça de aborto natural. Nesses casos, a prevenção de novas complicações é essencial e pode incluir repouso ou redução de atividades.

O tratamento depende do tipo de aborto natural sofrido e do momento em que o incidente tenha ocorrido no curso da gravidez. Caso tenha acontecido no início, normalmente não são necessários tratamentos adicionais porque todo o tecido fetal é expelido pelo corpo.
Quando uma mulher passou por aborto natural incompleto ou despercebido, um procedimento conhecido como dilatação e curetagem é realizado, a fim de retirar os tecidos que ficaram no útero e impedir infecções e sangramento adicional.

Depois de um aborto natural, o médico é o melhor conselheiro sobre o melhor momento de tentar nova gestação

Caso uma mulher esteja sofrendo um aborto natural inevitável, ela pode passar por uma curetagem ou esperar que o aborto ocorra naturalmente. A segunda opção está aberta caso ela esteja no primeiro trimestre da gravidez, não demonstre sinais de infecção e apresente sinais vitais estáveis.
O corpo da mulher geralmente expele os tecidos em prazo de duas semanas.
As pacientes que preferem esse método de aborto devem voltar ao médico e confirmar que todos os tecidos foram de fato expelidos.
Outra opção é usar medicamentos que ajudam o útero a expelir os tecidos, normalmente dentro de poucos dias.

Mesmo que um parto não tenha sido realizado, as mulheres precisam de certos remédios relacionados ao feto, depois de um aborto natural. Por exemplo, caso mãe e feto tivessem tipos sangüíneos incompatíveis, o fato pode gerar preocupação em gestações posteriores.
Caso a mãe tenha fator Rh negativo, receberá uma injeção chamada RhoGAM, que impede qualquer interação entre o tipo sangüíneo da mãe e o de seu feto abortado.
Isso protege futuros fetos.
Caso a mãe não receba a injeção, seu sangue Rh-negativo pode chegar ao feto e causar complicações.
Antibióticos são usados freqüentemente para reduzir as chances de infecção ou combater infecções porventura presentes.
Por fim, a mãe pode requerer medicação, caso esteja sangrando há muito tempo – e também deve estar atenta aos sintomas de uma infecção, que podem surgir até seis semanas depois de um aborto natural.
Os sinais incluem febre, dores fortes, sangramento intenso e calafrios.

Depois de um aborto natural, a paciente é encorajada a evitar a inserção de objetos como absorventes internos. Sexo é igualmente desaconselhável, logo depois de um aborto natural.
No entanto, contraceptivos, como o DIU, podem ser usados de imediato e a menstruação da mulher normalmente retorna em um período de quatro a seis semanas.
Os estudos não indicam claramente qual é o intervalo de tempo mais adequado de espera entre um aborto natural e uma nova gestação, mas os médicos geralmente aconselham entre dois e três meses.

As técnicas de diagnóstico

O diagnóstico pré-natal de alterações genéticas e malformações congênitas compreende inúmeras técnicas. Algumas correspondem aos exames de diagnóstico regularmente incluídos na vigilância da gravidez, como as análises à urina e ao sangue da mulher grávida ou as ecografias.
Existem outros exames que apenas são solicitados quando se considera que a gravidez é de alto risco, como a amniocentese precoce, a biopsia coriônica e a funiculocentese.
Quando se considera que uma gravidez é de alto risco e se procede, consequentemente, ao diagnóstico pré-natal, deve-se efetuar o mínimo de testes possível, de modo a reduzir os problemas e a ansiedade que estas situações costumam gerar na mulher grávida e no parceiro.
Todavia, o principal critério a adaptar na hora de solicitar estes exames é, obviamente, o fato de permitirem eliminar ou confirmar o diagnóstico do problema em questão de cada caso específico.

Procedimentos mais simples

Como foi mencionado, as análises à urina e ao sangue materno realizadas regularmente na vigilância da gravidez permitem a detecção de uma série de substâncias cuja presença ou concentração anômalas (Quer dizer diferente, que foge as regras normais) indicam a existência de vários tipos de problemas no feto.
Em caso de gravidez de alto risco, estas variáveis são, como é óbvio, estudadas de forma mais extensa e aprofundada, contrastando com os dados fornecidos por outros testes complementares.
Embora a lista destas substâncias seja muito extensa, algumas das mais importantes são a alfa-fetoproteína (é um exame de sangue que mede o nível de alfa-fetoproteína no sangue das mães durante a gravidez), cuja concentração no sangue materno é anormalmente elevada, caso o bebê seja afetado por espinha bífida, anencefalia (ausência de encéfalo) e outras anomalias fetais, ou pelo contrário muito reduzida, em caso de síndrome de Down, e o ácido fenilpirúvico, cuja presença na urina da mãe sugere que o feto se encontra afetado por fenilcetonúria, um problema metabólico hereditário.

Algo semelhante ocorre com a ecografia, pois em caso de gravidez de alto risco costuma-se recorrer à utilização de aparelhos mais sofisticados que permitem controlar o desenvolvimento fetal com grande precisão e detectar com maior fiabilidade a eventual presença de malformações, como uma anencefalia, hidrocefalia (dilatação e acumulação de líquido nas cavidades cerebrais) e hidronefrose (distensão e acumulação de urina nos cálices e bacinetes).
Para além disso, caso se suspeite da existência de uma malformação cardíaca, solicita-se uma ecocardiografia, um tipo de ecografia em que se elabora um gráfico a partir das ondas ultra-sônicas reflectidas desde o coração do feto, de modo a ilustrar a posição e os limites da silhueta cardíaca e das válvulas do coração.

Amniocentese precoce

Como foi referido em capítulos anteriores, a amniocentese consiste na obtenção e análise de uma amostra de líquido amniótico através de uma punção na parede abdominal da mãe guiada por uma ecografia e sob a prévia administração de anestesia local.
Em caso de gravidez de alto risco, este exame costuma ser solicitado prematuramente, regra geral, entre a 14ª e 16ª semanas da gravidez, já que assim haverá uma margem de tempo suficiente para se optar pela solução mais oportuna.

Dado que o líquido amniótico é constituído por restos da urina eliminada pelo embrião e também por células descamadas da superfície da pele, a amniocentese proporciona a realização de dois tipos de análise muito importantes no diagnóstico pré-natal: a bioquímica, ou seja, a análise das substâncias eliminadas com a urina e outras secreções, e o estudo cromossômico, realizado a partir das células descamadas.
A primeira possibilita o diagnóstico pré-natal de vários problemas metabólicos congênitos, como por exemplo a síndrome adrenogenital (produção excessiva de andrógenos pelas supra-renais, os quais têm um efeito virilizante sobre o feto).
Por outro lado, o estudo cromossômico das células do feto, cuja cultura costuma durar entre uma ou quatro semanas, permite o diagnóstico de várias doenças provocadas por alterações genéticas ou cromossômicas conhecidas e detectáveis, como por exemplo a síndrome de Down.

Biopsia das vilosidades coriónicas

A biopsia das vilosidades coriónicas consiste na obtenção e análise de uma amostra das células da parte fetal da placenta, cujas características genéticas são idênticas às do embrião.
A obtenção desta amostra efetua-se através da introdução de uma cânula ou de pinças especiais através da vagina e do colo do útero, ou mediante a realização de uma punção na parede abdominal da mãe – em ambos os casos, sob a vigilância de uma ecografia e prévia administração de anestesia local.

A análise das células das vilosidades coriónicas possibilita a realização de um estudo cromossômico, molecular e do ADN da célula, o que permite o diagnóstico pré-natal de várias alterações cromossômicas, problemas metabólicos congênitos, hemoglobinopatias e distrofias musculares hereditárias.
Embora estas alterações também possam ser diagnosticadas através de uma amniocentese precoce e consequente análise do líquido amniótico, a biopsia das vilosidades coriónicas tem a vantagem de poder ser realizada mais cedo, a partir da 10ª e 12ª semanas da gravidez.
Além disso, os resultados são conhecidos em poucos dias, o que representa um ganho de tempo extremamente importante caso se diagnostique um problema grave e os pais optem pela interrupção voluntária da gravidez.
Embora os resultados fornecidos pela biopsia sejam, em contrapartida, um pouco menos fiáveis do que os proporcionados pela amniocentese, normalmente são suficientemente precisos para estabelecer o diagnóstico pré-natal.

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O aconselhamento genético

O conceito “aconselhamento genético” compreende uma série de estudos e cálculos efetuados para se detectar uma eventual anomalia genética ou cromossômica nos membros de um casal e determinar a probabilidade de a dita anomalia se transmitir aos filhos.
A sua realização não é feita sistematicamente, já que apenas é efetuada nos casais em que exista a suspeita da presença de factores potencialmente causadores de uma gravidez de alto risco: idade materna ou paterna avançada, consanguinidade dos membros do casal (sobretudo se existem antecedentes de problemas hereditários), suspeita ou comprovação de filhos anteriores ou antecedentes familiares de doenças hereditárias, filhos anteriores com alguma malformação congênita, antecedentes de abortos espontâneos repetidos e antecedentes de exposição a agentes teratógenos durante a gravidez, sobretudo durante os primeiros meses.

Embora se deva solicitar um aconselhamento genético antes que o casal decida conceber um filho, na prática, o estudo apenas costuma ser realizado quando a gravidez já se iniciou, altura em que pode ser complementado com as técnicas de diagnóstico pré-natal necessárias para cada caso específico.

A realização do aconselhamento genético baseia-se, sobretudo, nos fatores de risco apresentados pelo casal e, se possível, em identificar e determinar se o problema em questão pode, de facto, ser transmitido de forma hereditária.
Após se obter esta informação, deve-se elaborar uma árvore genealógica, na qual se deve relacionar os familiares dos membros do casal com o problema em questão.
Em seguida, deve-se efetuar os estudos cromossômicos, ou seja, vários procedimentos utilizados para determinar as características dos cromossomas dos membros do casal.
Por último, caso seja necessário, deve-se solicitar outros exames auxiliares, como análises ao sangue e à urina, que possam fornecer alguns dados específicos.

Após a obtenção desta informação, o médico pode confirmar se os membros do casal apresentam alguma alteração cromossômica, se esta pode ser hereditariamente transmissível e quais são, em definitivo, as probabilidades de a transmissão hereditária ocorrer de facto.
Caso a gravidez já se tenha iniciado, estes dados podem ser complementados com os fornecidos pelas técnicas de diagnóstico pré-natal, pois oferecem um diagnóstico exato sobre o assunto.

Apesar de o nome assim o sugerir, o aconselhamento genético não deve dar um conselho no sentido estrito da palavra, pois devem ser os membros do casal quem, com a informação obtida, deverá decidir se desejam conceber um filho ou, caso a gravidez já se tenha iniciado, se preferem continuar a mesma ou optar por uma interrupção terapêutica.

O médico responde

Ouvi dizer que existirá, em breve, um mapa completo do genoma humano e pergunto-me se graças a ele será possível realizar, num futuro próximo, o diagnóstico pré-natal de todas ou da maioria das doenças genéticas…

O genoma humano corresponde ao conjunto dos genes pertencentes aos 23 pares de cromossomas humanos e, de facto, já se obteve praticamente um mapa completo do mesmo, com a localização exata de todos e cada um dos seus componentes.
Todavia, para confirmar, no sentido mais estrito da palavra, o diagnóstico das doenças genéticas, independentemente de ser durante a vida intra-uterina ou após o nascimento, é igualmente necessário conhecer o funcionamento dos genes e a sua relação específica com tais doenças, algo que até agora apenas foi conseguido numa reduzida parte dos casos, sendo precisamente nestes casos que é possível detectar uma anomalia genética concreta no embrião ou no feto através do diagnóstico pré-natal.

Todavia, espera-se que num futuro não muito distante a lista de alterações genéticas detectáveis através de diagnóstico pré-natal aumente de forma significativa.

Punção do cordão umbilical

A punção do cordão umbilical, funiculocentese, consiste na obtenção e análise de uma amostra de sangue do feto realizada através de uma punção na parede abdominal da mulher grávida, sempre sob o controlo de uma ecografia e sob a prévia administração de anestesia local.
Embora este estudo apenas possa ser realizado a partir da 18ª semana da gravidez, ou seja, algumas semanas mais tarde do que a amniocentese precoce e a biopsia coriónica, permite o diagnóstico pré-natal de uma série de problemas, como por exemplo algumas doenças do sangue (a hemofilia e a talassemia), e das principais infecções que podem originar malformações do feto, como a rubéola e a toxoplasmose, e outras alterações metabólicas, como a galactosemia (A galactosemia é um doença hereditária no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose).

Sangramento e cólica na gravidez

Apesar de a gravidez ser uma fase especial e de mudanças no corpo da mulher, carregar um bebê na barriga pode causar um certo desconforto que se acentua com o avançar da gestação e o aumento da barriga.
Isto ocorre porque o bebê pressiona os músculos, ligamentos, veias e os outros tecidos internos do seu corpo, portanto não é de surpreender que você fique incomodada.

Como saber se o desconforto que sinto é normal? Esta é uma pergunta bastante freqüente entre as gestantes. A maior parte dessas dores melhora se você mudar de posição ou encontrar uma forma de relaxar. Às vezes, a dor abdominal pode ser causada por gases.
Se a dor não diminuir depois de meia hora de repouso, ou se for acompanhada de sangramento, hemorragia, febre, calafrios, forte secreção vaginal, sensibilidade e dor, é indicado procurar um médico obstetra.

As causas de sangramento na gestação são diversas como, sangramento após relação sexual, sangramentos por feridinhas no colo do útero, por insuficiência de hormônios no início da gravidez (ameaça de abortamento), descolamento parcial da placenta (mais no final da gravidez), entre outras.
Já as cólicas podem ser causadas por situações sem nenhuma gravidade como o simples acúmulo de gazes ou por situações que demandam atenção médica como a presença de infecção urinária, quadros de abortamento nos primeiros meses de gestação ou mesmo a presença de trabalho de parto prematuro quando a gravidez ainda não chegou ao seu término.

Vale reprisar que quando o sangramento ocorre no início da gravidez, acompanhados ou não de cólicas, estamos frente ao que se denomina de ameaça de abortamento ou abortamento evitável. Nestes casos, sob supervisão médica é aconselhado repouso, uso de medicações para cólicas e, em alguns casos, o tratamento com hormônios.
Em alguns casos, infelizmente, o caso já pode ter evoluído e se encontrar numa etapa de abortamento inevitável, já que nem todos os casos é possível ter um desfecho favorável para a gestação evoluir normalmente.
Mas, isso não quer dizer necessariamente que ter um abortamento é sinônimo de não poder engravidar ou de que irá ter outro abortamento em gestações futuras.
Os casos de abortamentos são relativamente comuns: a cada cinco gestações, uma evoluirá para abortamento.

Não apenas no início, mas em qualquer época da da gravidez, os sangramentos merecem atenção médica, particularmente os que ocorrem no último trimestre que podem ameaçar a continuidade da gravidez e as vidas do bebe e da mãe.
Entre estes é preciso lembrar a presença da placenta prévia (inserida muito embaixo da cavidade uterina) que costuma apenas apresentar sangramento indolor ou o descolamento prematuro da placenta que junto com sangramento apresenta cólicas e dores muito intensas.
Estas duas situações se configuram como emergência médica e demandam rápido atendimento.

Portanto, ainda que o desconforto na gestação possa ser normal, cabe ao seu médico avaliar a sua importância e o seu significado. Cabe, no entanto, lembrar que a presença de sangramento não pode ser considerada normal e precisa, obrigatoriamente, ser avaliado pelo médico o mais rápido possível.

Clique no link abaixo e veja um vídeo sobre gravidez de alto risco

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