Hemofilia: uma esperança está chegando

O portador do distúrbio genético viu a qualidade de vida melhorar muito nos últimos anos graças a avanços da medicina e expansão do atendimento pelo SUS.

Quando Antônia Ivonilda Ribeiro ouviu dos médicos, há mais de 20 anos, que seu filho Alexandre, hoje com 27, era portador de hemofilia, não foi uma grande surpresa, embora o fato de conhecer o distúrbio não amenizasse a tristeza e a preocupação que se seguem ao diagnóstico.
Há muitas gerações que a família de Antônia lida com a hemofilia, um distúrbio genético – a Organização Mundial da Saúde não classifica a condição como “doença” – ligado à deficiência de um dos fatores de coagulação do sangue.
São 13 no total.
A hemofilia está relacionada especificamente à falta dos fatores VIII, no caso da hemofilia tipo A, ou IX, no caso da hemofilia tipo B, bem mais rara.

Hemofilia: uma esperança está chegando

Mesmo com todos os outros 12 fatores em ordem, a simples baixa em um desses dois agentes faz com que o hemofílico fique suscetível a sangramentos difíceis de estancar e, principalmente, a hemorragia nas articulações (joelhos e cotovelos), o que pode deixar sequelas motoras. “Quando o Alexandre era criança, até um dente de lente que caía virava uma confusão. Corria para o hospital, dava ponto.
Só eu sei o que eu passei”, lembra Antônia, que hoje é vice-presidente da Associação e Casa dos Hemofílicos de Brasília.O caçula da família, João, 24 anos, também é hemofílico. Os irmãos foram diagnosticados com a forma grave da disfunção, quando a concentração do fator de coagulação deficiente é inferior a 1% da taxa normal.

Os especialistas estimam que cerca de 70% dos casos sejam hereditários, provenientes do cromossomo X, ligado ao sexo feminino. Por contraditório que possa parecer, no entanto, a hemofilia é quase sempre exclusividade dos homens.

Isso porque como as coordenadas genéticas do sexo masculino são determinadas pela combinação XY – o X herdado da mãe e o Y do pai -, se o cromossomo feminino carregar o gene recessivo, necessariamente o menino nascerá com o distúrbio.

“Mas como as mulheres têm dois cromossomos X, um vindo do pai e outro da mãe, mesmo que um deles seja hemofílico, o normal consegue compensar o defeito do outro”, explica a médica hematologista Juliana Buzinaro Ribeiro, coordenadora do ambulatório de hemofilia do Hemocentro de Brasília.
“Para que uma mulher seja hemofílica, ela precisa ter os dois cromossomos hemofílicos, o que é bastante raro”, continua.

Os outros 30% de casos que não têm origem hereditária ainda intrigam a medicina: seriam causados por mutações genéticas, ocorridas totalmente ao acaso durante a gravidez.

O Ministério da Saúde estima que existam no Brasil cerca de 11 mil hemofílicos, sendo 9.271 do tipo A e apenas 1.823 do tipo B. O tratamento atualmente é feito com reposição do fator deficiente, na maioria dos casos pelo chamado fator hemoderivado, uma concentração do agente coagulante retirada dos bancos de sangue.
A medicação é importada e cara – uma única dose pode chegar a R$ 3 mil.
Contudo, há cerca de dois anos, a rede pública passou a oferecer o tratamento integral por meio dos hemocentros e dos demais centros tratadores e, desde o ano passado, o paciente pode estocar o fator em casa.

Uma novidade importante é que, muito em breve, o governo expandirá o fornecimento do chamado fator VIII recombinante, feito com proteínas do rato e, segundo alguns especialistas, mais seguro e eficaz – ele responde positivamente em 90% dos casos de hemofilia tipo A.
“Mas a principal vantagem é que, como ele não depende de sangue humano para ser fabricado, consegue-se manter os estoques, independentemente de doações”, explica Juliana Ribeiro.

A substância é bem mais cara que a similar feita a partir de sangue humano – US$ 1,50 contra US$ 0,20 por unidade. Por isso, só era fornecida em casos excepcionais ou mediante provimento judicial. Agora, começará a ser produzido no Brasil, o que reduzirá muito o custo.
O Ministério da Saúde estima que, em até dois anos, o novo medicamento substituirá o fator plasmático em 20% dos tratamentos.
Para atingir essa meta, até dezembro próximo, o governo terá investido US$ 120 milhões na importação das doses e no programa de transferência tecnológica.

“Hoje a gente está no céu”, comemora Antônia. “Meu irmão foi um dos primeiros hemofílicos diagnosticados aqui em Brasília. Se você visse o que era no passado…”, compara.
De fato, o consenso tanto entre pacientes quanto entre especialistas é que a geração atual de jovens e crianças hemofílicas pode se considerar privilegiada.
Não só porque o tratamento é mais seguro mas também porque está disponível na rede pública.

Há 30 anos, quando Tânia Pietrobelli, presidente da Federação Brasileira de Hemofilia (FBH), descobriu que o filho era portador de hemofilia tipo A, sequer existia o fator derivado de sangue humano no Brasil.
Os hemofílicos se tratavam com o chamado crioprecipitado, um concentrado de fator retirado do plasma humano aplicado apenas para conter hemorragias.
O risco era o mesmo de uma transfusão de sangue.
Como o teste para detecção do vírus HIV, por exemplo, só apareceu em 1985, foi nessa época que muitos hemofílicos contraíram Aids.

A própria Antônia, mãe de Alexandre, perdeu, no início dos anos 1980, um sobrinho de 7 anos, também hemofílico, para a doença.“Naquela época, o tratamento era um jogo de cara ou coroa. Os pacientes podiam melhorar da hemorragia, mas corriam o risco de contrair alguma doença incurável”, pontua.
Hoje, o fator passa por um processo de desativação viral.
Tânia preferia tirar do próprio bolso o recurso para comprar o fator hemoderivado, que custava cerca de US$ 0,50 a unidade internacional (uma única dose pode chegar a 5 mil unidades, dependendo do paciente), e fazer o tratamento preventivo no filho, provavelmente o motivo de ele ser hoje um dos poucos representantes da população hemofílica daquela geração que não usa bengala nem se aposentou precocemente.

“A história do meu filho ajudou a provar às autoridades que, com tratamento adequado, o hemofílico pode ter uma vida plena, contribuir com impostos como qualquer cidadão.”.

Segundo Tânia, desde 2009, quando a FBH ampliou a luta pelo tratamento profilático via rede pública, a compra de fator pelo governo triplicou. Hoje, os estoques do Sistema Único de Saúde (SUS) são de 3,9 unidades per capita, contra apenas uma quatro anos atrás, quantidade que, ainda de acordo com ela, era suficiente apenas para o tratamento de sobrevivência dos pacientes.

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Desde 2012, o hemofílico tem direito também a estocar em casa doses do fator para um mês de tratamento, o que permite que o paciente falte menos à escola e ao trabalho.

Apesar dos avanços, ainda há muito por fazer, reforça Tânia Pietrobelli. “Embora os estoques sejam de quase quatro unidades por pessoa, o que é suficiente para dispensar o tratamento ideal a todos os hemofílicos do país, a gente sabe que a quantidade distribuída aos hemofílicos pelos centros é de 1,9 apenas.
Sobra fator no Ministério da Saúde.

As pessoas precisam saber que elas têm direito ao tratamento integral. Assim como os hematologistas, que têm na ponta da caneta o poder de decidir a vida de seus pacientes.”.

 

O fim de um estigma

Ficou para trás o estigma da deficiência física e da contaminação por HIV que rondou por muito tempo a hemofilia. Se o tratamento de prevenção de hemorragias for feito desde a infância, o paciente tem grandes chances de não desenvolver sequelas motoras. “O acesso à profilaxia foi um grande ganho.
Agora temos que explicar às famílias que ela não é um luxo, é uma necessidade”, pontua a hematologista Mônica Veríssimo, do Comitê de Hematologia Pediátrica da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH).

“Acabou essa ideia de que essas pessoas são mais frágeis. Com o tratamento, elas conseguem levar uma vida completamente normal”, continua a especialista.

Na infância do auxiliar administrativo Maximiliano Anarelli, hoje com 36 anos, as aulas de educação física não tinham lugar. Ele é portador do tipo mais comum de hemofilia, a A, diagnosticado aos 3 anos.
Antes de descobrir a doença, em 1980, perdeu dois tios hemofílicos, os dois com menos de 20 anos, que morreram com diagnóstico de reumatismo em um tempo em que a hemofilia era um grande desconhecido da medicina.
Na adolescência, foi internado cinco vezes para conter sangramentos.

Na época, tinha direito a uma única dose domiciliar do fator para situações emergenciais. Ele mora em Timóteo, em Minas Gerais, e o centro tratador mais próximo fica em Belo Horizonte, a três horas de carro.

“Quando o sangramento era grave, exigindo internação, eu tinha que viajar. Viajava mesmo se conseguisse controlar a hemorragia com o único fator disponível, porque aí era preciso repô-lo”, lembra.

Hoje, Maximiliano leva uma sequela em um dos joelhos, que embora não seja um grande empecilho, o obriga vez ou outra a lançar mão de uma bengala. Ele mantém um blog e uma página no Facebook – Hemofilia News – para divulgar o transtorno e orientar pais e pacientes.

“É a ‘hemofamília’, um termo que uma mãe usou e acabou pegando”, comenta. “Já passei por muitos momentos difíceis, mas digo que, depois de toda chuva, sempre vem o sol.
Turbulências não nos impedem de voar”, diz.

Atenção: Comunicado importante.

Hemofilia: uma esperança está chegando

O que é a Hemofilia?

A hemofilia é um distúrbio hereditário que se origina de um defeito da coagulação sanguínea, provocando sangramento. O corpo depois de uma lesão depende da coagulação do sangue para parar o sangramento, ou para ajudar a cicatrização.

Problemas de coagulação

A coagulação normal previne as esquimoses (manchas roxas) e o sangramento dentro dos músculos e articulações, que poderiam ser o resultado de pequenas lesões em conseqüência das atividades da vida diária.
A coagulação normal depende de elementos do sangue que são chamados fatores de coagulação.

Se um desses fatores de coagulação não estiver presente em quantidade suficiente, pode acontecer um sangramento excessivo. Uma pessoa com hemofilia possui menor quantidade ou ausência de algum dos fatores de coagulação.

Dos dois tipos de hemofilia, a A é a forma mais comum, conhecida como ‘clássica’, e é devida a deficiência de um fator chamado Fator VIII (FVIII). A hemofilia B, também conhecida como ‘Fator Christmas’, é devido a uma deficiência do Fator IX (FIX). A pessoa com hemofilia não sangra mais rapidamente que a pessoa normal, porém o sangramento dura muito mais tempo.

Sintomas da hemofilia

Os sintomas principais desta patologia são:

  • Hematomas extensos.
  • Hemorragias internas (músculos e articulações).
  • Sangramento espontâneo sem que exista um motivo claro.
  • Hemorragias prolongadas depois de um corte ou depois de uma cirurgia.
  • Graves hemorragias internas nos órgãos vitais, geralmente, depois de um traumatismo grave.

Quem tem hemofilia?

A hemofilia afeta quase exclusivamente os indivíduos do sexo masculino e atinge todas as populações. É transmitido por mulheres que normalmente não possuem problemas de sangramento. Das desordens genéticas, a hemofilia tem a maior taxa de mutações com aproximadamente 1/3 de novos casos em famílias sem registro anterior.

Desde os primeiros meses de vida, o hemofílico é identificado pelos sintomas hemorrágicos que apresenta. Um pequeno traumatismo pode desencadear: dor intensa, hematomas, episódios hemorrágicos importantes em órgãos vitais, músculos e/ou articulações.
A repetição das hemorragias nas articulações pode gerar sequelas importantes que afetam a mobilidade dos membros atingidos.
A base do tratamento dos episódios hemorrágicos dos hemofílicos é a introdução, no sangue dos pacientes, da substância faltante, o Fator de coagulação.

Existem dois tipos de hemofilia:

Hemofilia A (um para cada 10 mil homens): conhecida como ‘clássica’, atinge cerca de 85% dos pacientes e caracteriza-se pela deficiência de fator VIII de coagulação.

Hemofilia B (um para cada 50 a 100 mil homens): também conhecida como ‘Fator Christmas’, atinge 15% dos pacientes e caracteriza-se pela deficiência de fator IX de coagulação.

Em ambos os casos a hemofilia pode ser leve, moderada ou grave. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue). Alguns hemofílicos não possuem o fator coagulante no seu sangue.
Outros têm algum, porém, não o suficiente para fazer parar todas as hemorragias.
Há hemofílicos que têm hemorragias todas as semanas, outros todos os meses e alguns somente uma vez por ano.
A frequência com que uma pessoa hemofílica tem hemorragias depende da quantidade de fator no sangue.

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Podemos, então, assim classificar a hemofilia quanto à sua gravidade:

Leve (Maior que 5% de Fator): O nível de fator coagulante está entre 5 e 30%. Às vezes, mesmo após um trauma, não ocorrem hemorragias. A hemorragia poderá acontecer apenas algumas vezes ao ano. Mas os adolescentes com hemofilia leve precisam fazer uso do fator quando da extração de dentes ou quando se submeterem a cirurgias;

Moderado ( de 1% a 5% de Fator): Nestes casos há presença de algum fator coagulante no sangue, ente 1 e 5%. A hemorragia ocorre normalmente apenas após algum trauma e possivelmente somente uma vez por mês, em média;

Grave (Menor que 1% de Fator): Os hemofílicos com esse grau de severidade têm pouco ou nenhum fator coagulante no sangue, abaixo de 1% . Têm tendência a sangrar frequentemente. Às vezes, uma ou duas vezes por semana, mesmo sem nenhuma ocorrência de trauma.
Se o fator lhe for dado a tempo e de forma correta, a probabilidade deste tipo de hemofilia ser fatal é rara.

Devemos estar cientes de que, cada pessoa com hemofilia é um caso único, cada organismo reage de uma forma própria. Por exemplo: Dois jovens com hemofilia grave podem praticar o mesmo esporte da mesma forma e um deles poderá ter uma hemorragia e o outro não.

Como é o diagnóstico

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea. Se houver suspeita de hemofilia, ou a pessoa parecer ter problemas de sangramento, o médico tomará os históricos médicos pessoais e familiares.
Isso revelará se o paciente ou alguém na família têm histórico de sangramentos e machucados freqüentes e/ou fortes.

O paciente provavelmente terá exame físico e testes de sangue para diagnóstico da hemofilia. Os testes de sangue são usados para descobrir:

  • Quanto tempo demora para o sangue coagular.
  • Se o sangue tem baixos níveis de algum fator de coagulação.
  • Se um dos fatores de coagulação está completamente ausente do sangue.

Os resultados dos testes mostrarão se a pessoa tem hemofilia, de que tipo e o quanto severa ela é.

Hemofilia severa pode ocasionar sérios problemas de sangramento em bebês. Desta forma, crianças com hemofilia severa são geralmente diagnosticadas durante o primeiro ano de vida. Pessoas com as formas leve e moderada de hemofilia podem não ser diagnosticadas até serem adultas.

Os problemas de sangramento da hemofilia A e B são os mesmos. Somente testes de sangue especiais são capazes de dizer que tipo de hemofilia a pessoa tem. Saber qual é o tipo de hemofilia é importante porque os tratamentos são diferentes.

Mulheres grávidas que sabem ser portadoras do gene da hemofilia podem ter seu bebê diagnosticado antes de nascer, tão cedo quanto em 10 semanas de gravidez.

Como se transmite?

Hemofilia: uma esperança está chegando

Por ser uma doença hereditária relacionada ao cromossomo X, (onde se situam os agentes responsáveis pela transmissão das características hereditárias da espécie), a hemofilia é transmitida por um homem hemofílico ou por uma mulher portadora do gene com essa informação, aos seus descendentes.
O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX.
Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença (há chances de desenvolver), mas são portadoras do defeito.
O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

Seguindo as seguintes situações, baseados em históricos familiares da hemofilia, você irá ver as várias possibilidades de uma criança vir a nascer com hemofilia:

– Mãe Normal + Pai com Hemofilia: todas as filhas serão portadoras do gene e todos os filhos serão normais.

– Mãe Portadora + Pai Normal: cada gravidez tem a chance de 25% em resultar em uma filha normal e 25% em uma filha portadora do gene, 25% em resultar em um filho Normal e 25% em um filho com hemofilia.

– Mãe Portadora + Pai Hemofílico: cada gravidez tem a chance de 25% em resultar em uma filha normal e 25% em uma filha com hemofilia, 25% em resultar em um filho normal e 25% em um filho com hemofilia.

– Mãe Hemofílica + Pai Hemofílico: todos nascerão com hemofilia.

– Mãe Hemofílica + Pai Normal: todas as filhas serão portadoras do gene e todos os filhos serão hemofílicos.

Mutação Genética

Apesar de a Hemofilia ser uma doença congênita, ela pode aparecer em famílias que não tenham nenhum caso de hemofilia diagnosticado. Isso ocorre em torno de 25% a 30% das famílias com hemofílicos.

Tratamento para hemofilia

Até cerca de vinte anos, ao desenvolverem um sangramento, os hemofílicos precisavam imediatamente passar por uma transfusão para repor o sangue perdido. Como o controle do sangue era menos apurado do que o atual, muitos hemofílicos eram contaminados por infecções graves e morriam por causa delas.

No Brasil, nos anos 80 e 90, a doença foi bastante comentada pela morte de três intelectuais, irmãos e hemofílicos, que morreram vítimas da aids contraída em transfusões: o sociólogo Betinho, o cartunista Henfil e o cantor Francisco Mário.

Para receberem o tratamento, todas as pessoas com hemofilia no Brasil são registradas em um centro de referência público de tratamento da doença. Quando acontece algum sangramento, elas procuram um centro e recebem o fator. Alguns chegam a precisar de atendimento toda semana.

Como hemofílicos podem sangrar muito abundantemente, alguns têm que receber o fator de coagulação antes mesmo de chegar ao hospital. Por isso, cada família brasileira com indivíduos com hemofilia recebe uma dose do fator para guardar em casa e utilizar em caso de emergência.

O tratamento é feito com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente. Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.

Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as sequelas que deixarão os sangramentos. Por isso, o paciente deve ter em casa a dose de urgência do fator anti-hemofílico específico para seu caso e ser treinado para aplicá-la em si mesmo tão logo apareçam os primeiros sintomas.

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Deve também fazer também aplicações de gelo, no mínimo, três vezes por dia, por 15 ou 20 minutos, até que a hemorragia estanque.

Vencida a fase aguda, o portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de reforçar a musculatura e promover estabilidade articular.

Recomendações

  • Os pais devem procurar assistência médica se o filho apresentar sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do trauma;
  • Manchas roxas que aparecem no bebê, quando bate nas grades do berço, podem ser um sinal de alerta para diagnóstico da hemofilia;
  • Os pais precisam ser orientados para saber como lidar com o filho hemofílico e devem estimular a criança a crescer normalmente;
  • A prática regular de exercícios que fortaleçam a musculatura é fundamental para os hemofílicos.
    No entanto, esportes como judô, rúgbi e futebol são desaconselhados;
  • Episódios de sangramento devem receber tratamento o mais depressa possível para evitar as sequelas musculares e articulares causadas pela hemorragia.

As dúvidas mais comuns

 – o que é Hemofilia adquirida?

A hemofilia adquirida é o desenvolvimento espontâneo de inibidores sobretudo ao fator VIII que a própria pessoa produz. A incidência de hemofilia adquirida é cerca de uma em um milhão.
A causa do desenvolvimento do inibidor geralmente é idiopática (desconhecida), mas pode ocorrer em decorrência de gravidez, doenças auto-imunes e uso de certos medicamentos.
Pacientes com hemofilia adquirida geralmente vão ao hospital em virtude de um episódio hemorrágico espontâneo grave.
Esses episódios hemorrágicos são muito difíceis de controlar e geralmente não respondem ao tratamento com fator VIII.

 – Quais são os aspectos gerais da hemofilia?

A mais séria hemorragia associada à hemofilia tende a ser interna porque, diferentemente da hemorragia causada por ferimentos, pode ser invisível e difícil de diagnosticar. A hemorragia na hemofilia pode ocorrer em qualquer lugar do corpo e pode danificar articulações, ossos, nervos e outros tecidos.
Os sintomas incluem contusões frequentes ou sangramentos repetidos nas articulações como joelhos, cotovelos e quadril.
Algumas vezes, quando a hemorragia ocorre em músculos profundos ou outros tecidos moles, pode ser percebida como um músculo distendido.
Quando o sangramento ocorre no antebraço, panturrilha ou virilha, o entumescimento pode causar pressão sobre os nervos, resultando em dormência, dor e incapacidade de movimento do membro.
O atendimento médico imediato deve ser procurado nesses casos.
A hemorragia pode também ocorrer na boca, face, pescoço ou garganta.

 – Como a hemofilia afeta o estilo de vida?

A hemofilia é uma condição vitalícia. Embora atualmente não haja cura, existem terapias de controle da hemorragia que possibilitam aos hemofílicos a condução de uma vida relativamente normal. Pais de crianças nessa condição devem ter as mesmas precauções que quaisquer pais e igualmente escolher brinquedos macios e roupas acolchoadas.
A socialização e as brincadeiras com outras crianças são importantes para o desenvolvimento da criança e devem ser encorajados.
Quando a criança cresce, assuntos relacionados a esportes e namoro devem ser discutidos.
Os jovens podem querer trocar idéias sobre como a hereditariedade dessa doença pode afetar sexualidade, casamento e planejamento familiar.

No decorrer da vida, os exercícios físicos são importantes. Músculos mais fortes sustentam as articulações e podem reduzir o número de sangramentos.
Deve-se consultar um médico para desenvolver um programa de exercícios regulares que podem incluir, dependendo de preferências pessoais, natação, caminhadas, e outras atividades que causem menor impacto nas articulações.

 – O que é um inibidor?

Uma vez que os fatores usados na terapia de reposição são externos ao corpo, há sempre o risco do sistema imunológico 11 do organismo reconhecê-los como estranhos e atacá-los. Esse ataque é realizado pelos anticorpos.
Normalmente, anticorpos ajudam a proteger o organismo de substâncias nocivas, e neutralizam os fatores VIII ou IX que foram adicionados ao sangue e a hemorragia não pára.

 – Os inibidores são comuns?

Cientistas estimam que 15 a 20% das pessoas com hemofilia A severa podem desenvolver inibidores em algum período de suas vidas. Os inibidores são muito menos comuns na hemofilia B, afetando apenas de 2 a 5% dos pacientes.
A maioria dos pacientes com hemofilia A ou B é tratada com a reposição dos fatores VIII ou  IX que são derivados de plasma ou desenvolvidos através da tecnologia recombinante 6.
Uma das complicações mais temidas do tratamento da hemofilia é o desenvolvimento de “inibidores “.
“Inibidores” são anticorpos  contra o fator VIII ou fator IX, produzidos pelo próprio paciente com hemofilia, após a terapia de reposição com o fator de coagulação ausente ou deficiente.
Os inibidores dificultam a atuação desses fatores repostos, reduzindo ou anulando os efeitos destes.

 – Que precauções deve tomar uma portadora de hemofilia se quiser engravidar?

Nas famílias em que algum membro se encontre afetado, é importante detectar as mulheres com risco de virem a ser portadoras e realizar testes genéticos antes de se produzir uma gravidez. A família deve conhecer as implicações da doença: como se herda, a probabilidade de voltar a acontecer e as alternativas que existem.

O nível de fator VIII tende a aumentar durante a gravidez, no entanto, é recomendável verificá-lo durante os últimos meses de gestação. Se a mãe é portadora, podem fazer-se testes antes do nascimento do bebé. O diagnóstico pré-natal pode realizar-se entre a 9ª e a 11ª semana de gravidez.

Um parto normal é perfeitamente aceitável. Geralmente, a anestesia epidural não apresenta problemas e permite que o nível do fator da paciente seja de 40% ou mais. Depois do parto é utilizada uma amostra de sangue do cordão umbilical para se verificar se bebê tem ou não hemofilia.

 – Existe a hemofilia C?

Sim, existe e atinge 1 em cada milhão de homens na população geral.
A hemofilia C, deficiência do fator XI (PTA – Antecedente Tromboplástico do Plasma) ou existência de um fator XI estruturalmente anormal, é determinada por gene autossômico recessivo não ligado ao cromossomo X, portanto manifesta-se em homens e mulheres; ocorre com mais frequência nos descendentes de judeus Ashkenazi (Os judeus da França e Alemanha ficaram conhecidos como Ashkenazi (palavra hebraica para “alemão”) e pode ou não estar associada à tendência a sangramento .É a mais rara das hemofilias e o quadro clínico tem pouca relação com   o nível plasmático do fator XI.

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